![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0090.png)
90
Bronnen
[1] A. Klink and J. Bussemaker,
Kamerbrief: Programmatische aanpak van chronische ziekten
. 2008, pp. 1–
12.
[2] Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Zorgstandaarden in Model,” ZonMw, Den Haag, 500/02/2010/3,
2010.
[3] Kwaliteitsinstituut, “Toetsingskader kwaliteitsstandaarden en meetinstrumenten,” College voor
zorgverzekeringen, Diemen, Apr. 2014.
[4] Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, “Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie
ten aanzien van zeldzame ziektes.,” 2013.
[5] E. I. Schippers,
Kamerbrief: de Nederlandse strategie met betrekking tot de zeldzame ziekten
. 2012, pp.
1–12.
[6] E. I. Schippers and J. Bussemaker,
Kamerbrief: positioneringsnota umc’s
. 2014, pp. 1–12.
[7] Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Zorgstandaarden in Model,” ZonMw, Den Haag, 500/02/2010/3,
2010.
[8] Prof. mr. Legemaate, “De gevolgen van het opnemen van professionele standaarden in een wettelijk
register voor de juridische betekenis van deze standaarden en voor de juridische positie van
zorgaanbieders,” Academisch Medisch Centrum Amsterdam en Universiteit van Amsterdam,
Amsterdam, Feb. 2013.
[9] “Consultatiedocument Toetsingskader kwaliteitsstandaarden en meetinstrumenten.” College voor
zorgverzekeringen, 2013.
[10] Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Zorgstandaarden in Model,” ZonMw, Den Haag, 500/02/2010/3,
2010.
[11] R. Oostenbrink, A. de Goede-Bolder, and C. E. Catsman-Berrevoets, “Leidraad voor de medische
begeleiding van kinderen met Neurofibromatosis type-1.” 2014.
[12] R. E. Ferner, S. M. Huson, N. Thomas, C. Moss, H. Willshaw, D. G. Evans, M. Upadhyaya, R. Towers, M.
Gleeson, C. Steiger, and A. Kirby, “Guidelines for the diagnosis and management of individuals with
neurofibromatosis 1,”
J Med Genet
, vol. 44, no. 2, pp. 81–8, 2007.
[13] K. A. Rauen, “The RASopathies,”
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.
, vol. 14, no. 1, p. null, 2013.
[14] E. Pasmant, M. Vidaud, D. Vidaud, and P. Wolkenstein, “Neurofibromatosis type 1: from genotype to
phenotype,”
J. Med. Genet.
, vol. 49, no. 8, pp. 483–489, Aug. 2012.
[15] J. de la Croix Ndong, A. J. Makowski, S. Uppuganti, G. Vignaux, K. Ono, D. S. Perrien, S. Joubert, S. R.
Baglio, D. Granchi, D. A. Stevenson, J. J. Rios, J. S. Nyman, and F. Elefteriou, “Asfotase-α improves bone
growth, mineralization and strength in mouse models of neurofibromatosis type-1,”
Nat. Med.
, Jul.
2014.
[16] B. Hegedus, T.-H. Yeh, D. Y. Lee, R. J. Emnett, J. Li, and D. H. Gutmann, “Neurofibromin regulates somatic
growth through the hypothalamic-pituitary axis,”
Hum. Mol. Genet.
, vol. 17, no. 19, pp. 2956–2966, Oct.
2008.
[17] K. A. Diggs-Andrews and D. H. Gutmann, “Modeling cognitive dysfunction in neurofibromatosis-1,”
Trends Neurosci.
, vol. 36, no. 4, pp. 237–247, Apr. 2013.
[18] R. E. Ferner, “The neurofibromatoses,”
Pract. Neurol.
, vol. 10, no. 2, pp. 82–93, 2010.
[19]D. G. R. Evans, C. O’Hara, A. Wilding, S. L. Ingham, E. Howard, J. Dawson, A. Moran, V. Scott-Kitching, F.
Holt, and S. M. Huson, “Mortality in neurofibromatosis 1: in North West England: an assessment of
actuarial survival in a region of the UK since 1989,”
Eur. J. Hum. Genet. EJHG
, vol. 21, no. 9, p. 1031, Sep.
2013.
[20] S. A. Rasmussen, Q. Yang, and J. M. Friedman, “Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S.
death certificates,”
Am. J. Hum. Genet.
, vol. 68, no. 5, pp. 1110–1118, May 2001.