27 / 99
25
De huisarts is meestal de eerste zorgverlener waar
je met verschijnselen en klachten naartoe gaat. Die
eerste verschijnselen en klachten bestaan bijvoorbeeld
uit: onzekerheid bij lopen, moeite met spreken of
slikken, aanhoudende duizeligheid. Deze verschijnselen
en klachten zijn een vorm van ataxie en die kan een
erfelijke oorzaak of een niet-erfelijke oorzaak hebben
(zie ook
hoofdstuk 3).
Het is belangrijk de oorzaak van de ataxie te achterhalen:
• om zekerheid te krijgen over erfelijkheid;
• om de prognose beter aan te kunnen geven;
• om bij sommige soorten cerebellaire ataxie een
bepaalde behandeling te kunnen starten.
Het stellen van de juiste diagnose is dus belangrijk,
omdat je alleen bij de juiste diagnose de zorg krijgt die
je nodig hebt. De huisarts zal je daarom doorverwijzen
naar een neuroloog of klinisch geneticus.
In
paragraaf 4.1.wordt beschreven hoe het
diagnosetraject eruit zal zien als (nog) niet direct
duidelijk is of de ataxie een erfelijke oorzaak heeft of
niet. Naar wie de huisarts zal doorverwijzen als er
(misschien) sprake is van ADCA/SCA (erfelijke oorzaak),
staat beschreven in
paragraaf 4.2.
4. Hoe wordt de diagnose ADCA gesteld?