Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningen

7 / 105

5
1.1 Welke craniofaciale aandoeningen zijn er?
-- Er zijn verschillende aangeboren afwijkingen van de schedel en het
gelaat. In deze patiënteninformatie worden alleen de meest voorkomende
craniofaciale aandoeningen besproken.
Craniofaciale aandoeningen aan de schedel en oogkas )
• zonder
-- Pijlnaad synostose )
-- Eenzijdige synostose
-- Eenzijdige achterhoofdsnaad synostose )
- synostose )
• Craniosynostose als onderdeel van een syndroom
-- Apert syndroom
-- Carpenter syndroom
- (synostose van twee of meer schedelnaden)
-- Craniofrontonasaal syndroom
-- Crouzon en Pfeiffer syndroom
-- Muenke syndroom
-- Saethre Chotzen syndroom
•
De schedel ontwikkelt zich tussen de 7e en 20 e zwangerschapsweek. De
schedel bestaat uit verschillende botdelen met schedelnaden ertussen.
Door de schedelnaden is groei van de hersenen en de schedel mogelijk. Bij
craniosynostose zijn een of meerdere schedelnaden (meestal) al voor de
geboorte gesloten. Als een schedelnaad te vroeg dicht gaat, blokkeert dat de
groei van de hersenen. De groei zal vervolgens plaatsvinden bij de open naden.
Afhankelijk van welke naad te vroeg sluit, ontstaat een typische afwijkende
schedelvorm. Wanneer er meerdere schedelnaden te vroeg zijn gesloten
(Complexe craniosynostose) is er meestal sprake van een syndroom. We spreken
van een syndroom als de afwijkende schedel samen met andere verschijnselen
bij een persoon voorkomen zoals aandoeningen aan de handen en/of voeten,
oogleden, oorschelpen, gehoorverlies en spraak- en taalproblemen. Zie
op pagina 7 voor de verschillende schedelnaden.