13 / 105
11
kans van 1 op 2 (50%) op dragerschap. Dit geldt voor jongens en meisjes. Ook is
er een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind de aandoening niet krijgt en ook geen
drager is.
X-gebonden overerving
Bij een geslachtsgebonden, ofwel
X-gebonden
overerving is er een
verandering in een gen dat op het
geslachtschromosoom ligt. De
geslachtschromosomen bepalen
of je een man of vrouw bent.
Mannen hebben een X- en een
Y
- chromosoom(XY). Vrouwen
hebben twee X-chromosomen
(XX).
Bij een
X-gebonden dominante
overervende aandoening is één
veranderd gen sterker dan het
goede gen. De aanwezigheid van één veranderd gen is al voldoende om de aan-
doening te krijgen. Bij deze manier van overerven kunnen mannen en vrouwen
de aandoening krijgen. Dit komt echter heel weinig voor.
Spontane mutatie
Erfelijke aandoeningen kunnen opeens beginnen. Soms is de oorzaak niet een
erfelijke verandering die een kind van de ouder(s) erft. Maar de ziekte begint
door een spontane mutatie: een verandering in het erfelijk materiaal die zomaar
optreedt. Dit wordt ‘de novo’ (nieuw) genoemd.
xx
xy
xy
xx
xx
xy
Bron: Afdeling Klinische Genetica, UMC Utrecht