12 / 105
10
Autosomaal dominant
Aandoeningen
die
autosomaal
dominant
overerven ontstaan door
een mutatie in een bepaald gen. De
invloed van dit gen met een foutje, is
sterker dan van het gen met de goede
erfelijke code. Dit betekent dat je al
verschijnselen van de aandoening
kunt krijgen, als je van één van
je ouders zo’n gen met een foutje
hebt doorgekregen. Iemand met de
aandoening heeft dus één gen met
het foutje en één goed gen. Een ouder
heeft dus bij elk kind een kans van
1 op 2 (50%) de aandoening door te
geven. Ook is er een kans van 1 op 2
(50%) dat de aandoening niet wordt doorgegeven. Dit gebeurt willekeurig, bij elk
kind opnieuw. Aandoeningen die op deze manier overerven, komen bij mannen
en vrouwen even vaak voor.
Iemand die een aandoening heeft die
autosomaal recessief
overerft, heeft
van beíde ouders een gen met een
foutje gekregen. Hierbij is de invloed
van het goede gen sterker dan het
gen met de mutatie. De ouders zijn
dan drager van de aandoening. Zij
hebben één gen met het foutje en één
goed gen. Van dragerschap merk je
zelf meestal niets. Het goede gen is
namelijk voldoende om te voorkomen
dat je zelf de aandoening krijgt. Als
beide ouders drager zijn, heeft elk
kind een kans van 1 op 4 (25%) op de
aandoening. En ieder kind heeft een
Bron: Afdeling Klinische Genetica, UMC Utrecht
Bron: Afdeling Klinische Genetica, UMC Utrecht