Patiënteninformatie NF2

54 / 91

52
In tabel 7 hieronder kun je de antwoorden lezen op de meest voorkomende
vragen bij kinderwens en zwangerschap bij NF2. Voor het gemak is er van
uitgegaan dat de vragensteller een vrouw is. Belangrijk is om te weten dat de
informatie in de tabel het gesprek met een klinisch geneticus niet kan vervangen.
(Vervolg op pagina 53)
Vraag
Mijn partner heeft of ik heb
NF2. Kan ik voorkomen dat
mijn kind NF2 krijgt?
Hoe wordt voorkomen dat
mijn kind NF2 heeft nog
voordat ik zwanger word?
Hoe wordt voorkomen dat
ik een kind met NF2 krijg
als ik eenmaal zwanger
ben?
Hoe groot is de kans dat
mijn kind NF2 zal hebben
als ik NF2 heb of mijn
partner NF2 heeft?
Antwoord op de vraag
Ja, dat kan via PGD of middels een vlokkentest
(zie hieronder).
Voorwaarde is dat de mutatie in het gen bij
jou of je partner bekend is. Je krijgt dan een
reageerbuisbevruchting. Eerst krijgt de vrouw
hormonen, waardoor er eicellen gaan rijpen.
Bevruchting van eicellen met zaadcellen vindt
dan buiten het lichaam plaats in een schaaltje.
Het ‘pre-embryo’ van ongeveer 8 cellen wordt
vervolgens onderzocht op de NF2-mutatie. Er
wordt alleen een embryo zonder de mutatie
teruggeplaatst.
Deze methode heet PGD en je kan er meer over
lezen op
Met een vlokkentest (of vruchtwaterpunctie)
wordt genetisch materiaal (DNA) van de
ontwikkelende embryo verkregen. Deze wordt
dan onderzocht op het foute NF2-gen. Als het
foute NF2-gen gevonden is, betekent dit dat het
kind zeker NF2 heeft. De ouders kunnen tot 24
weken van de zwangerschap besluiten tot een
afbreking van de zwangerschap. Dat gebeurt in
het ziekenhuis. Een dergelijke beslissing nemen
is niet eenvoudig. Psychologische hulp dient
aangeboden te worden.
Bij de algemene vorm van NF2 is de kans 50%.
Als je gedeeltelijke NF2 hebt, dan hangt de kans
van veel factoren af. De klinisch geneticus zal je
hierover uitleg kunnen geven.
Tabel 7. Meest voorkomende vragen bij kinderwens en zwangerschap.