22 / 27
Prader-Willi syndroom
Bijlage 4
Aandachtspunten voor preventief medisch onderzoek bij volwassenen met PWS
Algemeen
Genetica
Voeding en gewicht
Cardiovasculair
Respiratoir
Gastro-intestinaal
Endocrien
Urogenitaal
Orthopedisch
Slaap
Oogheelkundig
Huid
Gebit
Gedrag en psychiatrie
Ontwikkeling en functie
• Algemene gesteldheid
• Woon- en werkomstandigheden
• Relaties en seksualiteit
• Gebruik van genotmiddelen
• Algemene screeningsprogramma’s voor mensen met een verstandelijke beperking
• Medicatie en mogelijke bijwerkingen
• Bevestigen van de klinische diagnose PWS met genetisch onderzoek indien niet eerder
verricht
• Gewicht, beloop en BMI
• Dieet, lichaamsbeweging en management ter voorkoming van overgewicht
• Hypertensie
• Diabetes Mellitus type II
• Cardiale klachten. Overweeg ECG, echo cor
• Luchtweginfecties
• Obstipatie
• Rectaal bloedverlies (inclusief skinpicking in dit gebied)
• Menstruele cyclus
• Osteoporose en botdichtheid
• Behoefte aan vitamine D en calcium suppletie
• Behoefte aan behandeling met geslachtshormoon
• Behoefte en mogelijkheden van groeihormoon behandeling
• Bijnierinsufficiëntie
• Schildklierfunctie
• Indaling testes. Overweeg orchidopexie indien niet ingedaald
• Liesbreuk
• Urine incontinentie
• Scoliose/kyfose
• Artrose
• Heupproblemen
• Knieproblemen
• Voetafwijkingen
• Obstructief slaap apneu syndroom (OSAS)
• Overweeg verwijzing voor polysomnografie
• Strabismus en visus
• Tekenen van skipicking, oedeem en erysipelas
• Verwijzing voor tandheelkundige zorg
• Gedragsproblemen, -veranderingen en management
• Depressieve, (hypo)mane en psychotische kenmerken (en eventuele voorlopers hiervan)
• Fysieke conditie (fysiotherapie)
• Cognitief functioneren
• Functionele achteruitgang en tekenen van dementie (>50 jaar)
Gebied
Aandachtspunt(en)
Bron: Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom. M. Sinnema. 2011.
20