17 / 27
Prader-Willi syndroom
Bijlage 1
15
Belangrijkste kenmerken Prader-Willi syndroom per leeftijdscategorie
Prenataal
Geboorte
Neonaat
(<30 dagen oud)
< 2 jaar oud
2-12 jaar oud
12-18 jaar oud (puberteit)
>18 jaar oud (volwassenen)
• Minder kindsbewegingen
• Polyhydramnion
• Vaker stuitligging
• Vaker keizersnede
• Laagnormaal geboortegewicht
• Hypotonie, met name axiaal
• Zwakke zuigreflexen
• Hypoplasie externe genitalia
• Schommeling temperatuur
• Weinig spontane bewegingen en geluiden
• Milde dysmorfe kenmerken
• Hypotonie
• Spierzwakte
• Voedingsproblemen waarvoor sondevoeding
• Oorspronkelijke eetproblemen verbeteren
• Toename van de eetlust, waarvan een deel hyperfagie ontwikkelt, zonder begeleiding
leidend tot extreem overgewicht
• Kleine lengte
• Afwijkende lichaamssamenstelling (relatief hoog lichaamsvetpercentage, lage vetvrije
massa)
• Karakteristiek postuur: afhangende schouders, zwaar middenlijf, genu valgum, scoliose
• Intellectuele en sociaal-emotionele problemen worden zichtbaar, bijvoorbeeld driftbuien,
eigenwijsheid, opkroppen emoties, skinpicking, labiliteit, moeite met veranderen routines
• Incomplete of vertraagde puberteit; soms juist heel vroege geslachtsbeharing. Late of geen
baardgroei/lichaamsbeharing, eerste menstruatie (menarche blijft vaak uit, onregelmatig
bloedverlies)
• Groeispurt blijft vaak uit
• Kleine handen en voeten, taps toelopende vingers
• Meer typisch pubergedrag (rebellie, gedragsproblemen), met name ten aanzien van eten
• Verminderde spiermassa en botdichtheid
• Risico op ernstige obesitas vanwege verminderd toezicht van ouders
• Verstandelijke beperking (IQ van 50-85; 25% heeft een IQ > 70)
• Goed in visuospatiële taken (bijv. beelden en gezichten) –goed in legpuzzels
• Secundair aan overgewicht; DM, longproblemen, OSAS (snurken), hypertensie, hart- en
vaatziekten
• Verhoogd risico op psychoses, met name bij mUPD
• Emotionele stoornissen
• Bij veel patiënten nemen de functionele vaardigheden af vanaf 40 jaar
• Vanaf de leeftijd van 50 jaar forse achteruitgang op het gebied van ADL, psychisch
functioneren, lichamelijk functioneren en zorgafhankelijkheid
Leeftijd
Kenmerken*
vervolg op volgende pagina