29 / 99
27
met dezelfde verschijnselen en klachten die jij hebt.
Denk hierbij aan je vader, moeder, opa, oma, zus,
broer, neef, nicht, etc. Als duidelijk is dat er één of
meerdere familieleden zijn met dezelfde verschijnselen
en klachten dan is een erfelijke oorzaak mogelijk.
Als de neuroloog denkt aan de erfelijke aandoening
ADCA/SCA, dan zijn er verschillende mogelijkheden
waarop het diagnosetraject vervolg kan krijgen.
Deze worden in
paragraaf 4.2beschreven. Indien de
neuroloog aan een andere oorzaak dan ADCA/SCA
denkt, dan zal de neuroloog met je bespreken wat het
vervolgtraject zal zijn. Dat vervolgtraject staat niet in
deze patiënteninformatie beschreven.
4.2 Hoe wordt de diagnose gesteld bij
mensen met ADCA/SCA in de familie?
Als gedacht wordt aan een erfelijke vorm van ataxie,
wordt door de neuroloog of klinisch geneticus onder
andere DNA-onderzoek gedaan. De diagnose ADCA kan
op twee manieren worden gesteld. Dit zijn:
• de klinische diagnose ADCA, waarbij
geen
specifieke SCA-soort wordt gevonden bij het
DNA-onderzoek;
• de DNA-diagnose, waarbij
wel
een specifiek SCA-
soort wordt gevonden bij het DNA-onderzoek.
De kinderen en broer(s) en/of zus(sen) van mensen met
ADCA/SCA hebben 50% kans dat zij ook de aanleg voor
de ziekte bij zich dragen. Als iemand de diagnose ADCA/
SCA krijgt wordt hij daaromgeadviseerd zijn familieleden
te informeren over de diagnose. Familieleden kunnen
dan zelf de keuze maken of ze willen weten of ze de