26 / 99
24
‘foute’ helft zorgt dan voor de verschijnselen van ADCA
(komt tot uiting in je dagelijks leven).
Daarnaast kan het ook zijn dat je de eerste bent in de
familie met deze aandoening. Er is dan sprake van een
zogenaamde spontane mutatie. De ‘fout’ op het gen
is dan per ongeluk ontstaan. Je kunt de aandoening
vervolgens wel, zoals hierboven beschreven, doorgeven
aan eventuele kinderen.
Meer informatie over erfelijkheid en uitleg over erven
van aandoeningen is te vinden op
www.erfelijkheid.nl.
Bij enkele SCA-soorten, vooral de soorten die
worden veroorzaakt door een CAG-herhaling (CAG-
trinucoleotide-repeat verlenging), kan er sprake zijn van
anticipatie. Anticipatie betekent dat de verschijnselen
en klachten bij je kind soms eerder komen dan bij jou
als ouder. In zeldzame gevallen hebben je kinderen al
verschijnselen en klachten, maar jij nog niet. Dit kan
bijvoorbeeld bij SCA2 of SCA7 gebeuren.
3.1 Hoe vaak komt de aandoening ADCA
voor?
In Nederland wordt ieder jaar bij ongeveer 30 mensen
ADCA vastgesteld. In Nederland hebben minimaal 3
mensen per 100.000 inwoners ADCA. Op basis van deze
cijfers wordt geschat dat er meer dan 500 mensen in
Nederland zijn met een vorm van ADCA. Precieze cijfers
zijn onbekend, dit komt doordat:
• iemand met vrijwel geen verschijnselen of
klachten niet altijd naar een arts gaat;
• bij iemand met verschijnselen en klachten niet
altijd de diagnose ADCA wordt gesteld.