17 / 91
15
Diagnose op grond van zichtbare afwijkingen
Welke onderzoeken je precies krijgt om de diagnose te stellen, hangt af van
je klachten of vroege kenmerken van NF2. In het gunstigste geval zal de
zorgverlener al snel vermoeden dat je NF2 hebt. Dan zal hij/zij je doorverwijzen
naar één van de Universitaire Medische Centra waar multidisciplinaire zorg
voor NF2 geleverd wordt (zie ook hoofdstuk
’Behandelingen’ ). Daar wordt de
diagnoseprocedure in gang gezet.
Er zijn stappen die genomen worden om tot de diagnose te komen op grond
van zichtbare afwijkingen van NF2:
De klinisch geneticus zal je
vragen
stellen over de voorgeschiedenis van
NF2 en mogelijk andere ziektes in je familie. Jouw eigen ziektegeschiedenis
wordt ook onder de loep genomen. Als je denkt dat de klinisch geneticus
niet alles gevraagd heeft, kan je nog zelf aangeven wat je denkt dat
belangrijk is. Al deze informatie is nodig omdat het een indicatie kan geven
over erfelijkheid van de ziekte en omdat er op deze manier een goed beeld
over je gezondheid ontstaat bij de zorgverleners.
Je
huid
wordt bekeken door een dermatoloog en je
ogen
door een oogarts
met een spleetlamp. Dit zijn geen belastende of pijnlijke onderzoeken.
MRI van je hoofd en je gehele wervelkolom
wordt verricht door een
radioloog. Hiervoor zal je in een MRI-scanner moeten plaatsnemen. Het
onderzoek is niet pijnlijk maar je moet wel stil blijven liggen voor langere
tijd.
Na alle onderzoeken zullen de resultaten door de specialisten beoordeeld
worden op grond van een aantal criteria (deze zijn de zogenaamde
NF2-criteria).Jewordtuitgenodigdvooreengesprekomdeonderzoeksresultaten
te bespreken. Je zult dan horen dat je NF2 hebt, dat je misschien NF2 hebt of dat
je het niet hebt.
1
2
3
3
Meer weten over een MRI-onderzoek? Kijk op
www.nvvn.orgen
zoek op ‘MRI’.