15 / 91
13
Is NF2 erfelijk?
Als één van je ouders het afwijkende NF2-gen heeft (en dus ook NF2), heb je
50% kans om het geërfd te hebben. Maar de afwijking in het NF2-gen kan ook
toevallig ontstaan. Ongeveer de helft van de mensen met NF2 heeft de ziekte
geërfd, bij de andere helft is het toevallig ontstaan door een mutatie in de ei- of
zaadcel van één van de ouders of tijdens de ontwikkeling als embryo.
In het hoofdstuk
‘Leven met NF2’kan je meer lezen over erfelijkheid, kinderwens
en zwangerschap bij mensen met NF2.
Hebben alle cellen van mijn lichaam het afwijkende gen?
Als je NF2 geërfd hebt van één van je ouders, dan hebben al je cellen het
afwijkend NF2-gen. Belangrijk is om te weten dat bij segmentale NF2 niet al je
cellen het foute NF2-gen hebben. Bij de algemene vorm van NF2 zullen vrijwel
al je cellen het gemuteerde NF2-gen bevatten.
HOE WORDT VASTGESTELD DAT JE NF2 HEBT?
Artsen over de hele wereld gebruiken dezelfde manier om de diagnose NF2 te
stellen. Ze kijken naar de zichtbare afwijkingen die bij NF2 het meest voorkomen,
maar ook of NF2 al in de familie voorkomt. Sommige van de afwijkingen kunnen
ook op andere ziektes wijzen en als het nodig is, dan doen de artsen verder
onderzoek om de juiste diagnose te kunnen stellen. Eventueel wordt de diagnose
bevestigd met een DNA-onderzoek.
In dit hoofdstuk wordt beschreven hoe de diagnosestelling plaatsvindt als je
beginnende klachten hebt of de zogenaamde vroege kenmerken van NF2. In het
hoofdstuk
‘Leven met NF2’wordt beschreven hoe een gezinslid van iemand met
NF2 zich kan laten testen op NF2.