14 / 91
12
Zoals je hierboven kunt lezen, kunnen mensen met NF2 naast brughoektumoren
ook andere fysieke problemen krijgen. Een aantal van deze veroorzaakt klachten.
Over deze problemen en klachten lees je meer in het hoofdstuk
’Uitgebreide informatie’ .WAT IS DE OORZAAK VAN NF2?
De oorzaak van NF2 ligt in een bepaald klein stukje DNA, het zogenaamde NF2-
gen. Genen zijn stukjes DNA die in onze cellen zitten en zorgen voor al onze
eigenschappen. Genen geven ook opdracht aan de cel om eiwitten te maken.
Het NF2-gen zorgt ervoor dat het NF2-eitwit
1
gemaakt wordt. Als in het NF2-
gen een afwijking zit, dan ontstaat er een NF2-eiwit dat niet goed werkt. Dit niet
goed werkende eiwit is de oorzaak van de klachten en problemen die bij NF2
kunnen horen.
Er zijn heel veel soorten afwijkingen in het NF2-gen gevonden. Sommige
afwijkingen maken het NF2- eiwit een beetje minder werkend, andere maken
dat het eiwit helemaal zijn werk niet kan doen in het lichaam. De soort afwijking
heeft invloed op de aard van de problemen en het verloop van de ziekte.
Tabel 1. Minder vaak voorkomende klachten door een brughoektumor.
5
e
hersenzenuw
7
e
hersenzenuw
9
e
, 10
e
hersenzenuw
11
e
hersenzenuw
Hersendruk en
hersenvochtcirculatie
• pijnlijke tintelingen in het gezicht
• doof gevoel in het gezicht
• gedeeltelijke verlamming van de gelaatsspieren
• slikklachten en spraakklachten
• problemen bij het heffen van de schouder
• storing in hersenvochtcirculatie (beperkte afvoer)
• verhoogde druk in de hersenen (hoofpijn,
misselijkheid, braken, wazig zien en sufheid)
1
Dit eiwit heet Merlin.