18 / 91
16
Of je nou zeker of misschien NF2 hebt, in beide gevallen zal je het aanbod krijgen
om een genetische laboratoriumtest (DNA-onderzoek) te laten verrichten (zie
hieronder). Door een dergelijke test kan de diagnose NF2 bevestigd worden. Een
ander reden om deze test te laten doen is omdat je weet dat NF2 erfelijk is
en je een kinderwens hebt. Ook is bekend dat sommige typen mutaties in het
NF2-gen vaker gepaard gaan met mildere of ernstigere uiting van NF2.
Diagnose op grond van DNA-onderzoek
Als je kiest voor genetische diagnose, dan zal het genetisch materiaal (DNA)
van je bloedcellen worden onderzocht. Hiervoor wordt bloed afgenomen. De
uitslag krijg je meestal na 2 weken. Indien het afwijkende NF2-gen gevonden
wordt in je bloedcellen, dan bevestigt dat de klinische diagnose NF2. Als er geen
‘Misschien NF2’ zal je alléén horen als één of enkele van de
onderzoeksresultaten (nog) niet aan de criteria van NF2 voldoen.
Dit is meestal het geval bij kinderen en adolescenten en niet zozeer
bij jongvolwassenen.
Als je nog niet voldoet aan alle klinische criteria van NF2 en je te
horen kreeg dat je ‘misschien NF2’ hebt, dan is het belangrijk om
samen met de klinisch geneticus de voor- en nadelen van het weten
van de diagnose NF2 te bespreken. Pas nadat je goed geïnformeerd
bent over de voor- en nadelen kan je de keuze maken of je een
genetische test (diagnose) wil laten uitvoeren.
Bij kinderen en tieners komt het vaker voor dat ze nog niet volledig aan
alle NF2-criteria voldoen. Hierdoor zullen ze vaker te horen krijgen dat ze
‘misschien NF2’ hebben.