21 / 27
Cornelia de Lange syndroom
Bijlage 1
Overzichtstabel gezondheidsproblemen bij het CdLS
Groei
Ontwikkeling
Bewegingsapparaat
Gastro-intestinaal
KNO
Gebit
Ogen
Urogenitaal
Groeivertraging (lengte,
gewicht, schedelomtrek
˂
p5)
• Verstandelijke beperking
• Spraak blijft sterk achter bij
taalbegrip (75-100%)
• Agenesie(niet aangelegd) /
oligodactylie (ontbreken
1 of meerdere vingers) /
phocomelie (ontbreken
van proximale deel
ledemaat) van de bovenste
extremiteiten (95%)
• Extensiebeperking ellebogen
• Voedingsproblemen vanaf
geboorte
• GORZ (80-100%)
• Gastro-intestinale
malformaties (1%)
• Gespleten gehemelte
• Smalle gehoorgang
• Otitis media/externa
• gehoorverlies (40-90%)
• Sinusitiden
• Geringe kaakontwikkeling,
micrognatie
• Extra of ontbrekende tanden
• Irregulair gebit
• Knarsen
• Ptosis (50%)
• Traanbuisdefecten,
blepfaroconjunctivitis,
• Myopie (60%)
• (Cave netvliesloslatingen)
• Niet ingedaalde testes (10%)
• Vesico-urethrale reflux (10%)
• Congenitale nierafwijking
(hoefijzernier), hypospadie,
micropenis, uterus bicornus
Idem
Idem
Voedingsproblemen
Gehoorverlies
• Moeizame
tandheelkundige zorg
• Irregulair gebit
• Knarsen
Idem
• Nierfunctiestoornissen
bij niet gediagnosticeerde
reflux
• Blijvend verminderde
eindlengte
• Microcephalie
Idem
• Scoliose (40%)
• Voedingsproblemen
• GORZ (Barrett oesofagus
10%)
• Idem
• Chronische sinusitis met
poliepen (40%)
Idem
• Idem
• Staar
Idem
0-2 jaar
2-18 jaar
Vanaf 18 jaar
19
Vervolg volgende pagina