Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

16 / 27

Cornelia de Lange syndroom 14
Nadat de diagnose is gesteld
De huisarts benadert de ouders op korte termijn en vraagt,
indien van toepassing, hoe de aanpak van de huisarts in de
fase voorafgaand aan het stellen van de diagnose is ervaren,
wie de hoofdbehandelaar/regievoerend arts is, wat de ouders
van de huisarts verwachten en zo nodig verwijst hij naar een
gespecialiseerd arts.
Kernpunten van goede zorg aan jonge kinderen met een
ontwikkelingsachterstand en hun ouders, broers en zussen
zijn:
-- de regie van ouders respecteren en versterken;
-- goede communicatie met ouders en andere gezinsleden;
-- aandacht voor het kind als deel van het gezin;
-- beschikbaarheid van zorg en ondersteuning
vanaf de start van het diagnostisch traject ((para)
medisch, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en
psychologische ondersteuning);
-- coördinatie van hulpverlening vanaf de diagnose, bij
voorkeur één hulpverlener die het gezin in het hele traject
bijstaat.
Bij de rol van de huisarts hoort ook het geven van morele
ondersteuning vanaf het begin: samenmet ouders optrekken,
ondersteuner dicht bij huis zijn, steeds kijken naar het
follow-up schema, kijken of hij daarin een rol moet nemen,
of dat hij moet verwijzen naar een kinderarts of een AVG.
De huisarts vraagt actief aan de persoon met CdLS en/of de
ouders wie hoofdbehandelaar/regievoerend arts is, spreekt
beleid af en blijft afstemmen met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts.
· · Balans De huisarts probeert met ouders een goede balans
te vinden in wanneer welk onderzoek plaatsvindt; liever
niet alle onderzoeken tegelijk als dat medisch geen
nadelige gevolgen heeft. Dit om ouders niet te zwaar te
belasten.
· · KennisDe huisarts weet welke verschijnselen en
complicaties CdLS met zich mee kan brengen en noteert
dit duidelijk in het digitale dossier van de patiënt, zodat
ook voor een eventuele waarnemer direct duidelijk is waar
extra alertheid nodig is.
· · Huisartsconsult
-- Familie van kinderen/volwassenen met CdLS kan zelf het
beste uitleggen welke hulp zij nodig hebben. Ouders zijn
in veel gevallen de super-experts.
-- Een groot deel van de kinderen/volwassenen met CdLS
heeft in meer of mindere mate een gehoorverlies. Het is
van belang hier in het contact rekening mee te houden.
-- Herkennen van ziekte kan moeilijk zijn bij mensen met
CdLS. Ze kunnen vaak niet vertellen dat ze pijn hebben
of zich niet lekker voelen. Let daarom op kleine signalen:
drukker of juist stiller dan anders, veranderingen
in geproduceerd geluid, gezichtsuitdrukkingen
en fysiologische reacties. Pijn is meestal te zien
aan verhoogde spierspanning en veranderingen in
bewegingen. Ook kan ongewenst agressief gedrag als
knijpen of slaan een uiting zijn van een onderliggend
medisch lijden op een andere plaats. Zie hiervoor ook
en
De huisarts overlegt met ouders en begeleiders over
deze veranderingen in gedrag, zodat het kind/de
volwassene met CdLS passende hulp kan krijgen. Maak
eventueel in het contact met kinderen/volwassenen
met CdLS gebruik van pictogrammen te vinden op
en .
· · Duur huisartsenconsult Een consult vergt meer tijd
dan normaal. Anamnese en onderzoek zullen meer tijd,
creativiteit en denkkracht vragen.
· · Holistische benadering van de gezondheidsproblemen
Lichamelijke klachten of gedragsproblemen hebben
bij mensen met een verstandelijke beperking vaak
somatische, psychische en/of sociale oorzaken. Klachten
of gedrag kunnen veroorzaakt worden door pijn, maar
ook door veranderingen in de dagelijkse structuur of door
overlijden van een belangrijk persoon.
· · Geneeskunde voor mensenmet een verstandelijke
beperking Om rekening mee te houden:
-- beperkt ziektebesef en ziekte-inzicht;
-- wisselende gradaties van wilsbekwaamheid;
-- barrières in communicatie en coöperatie;
-- atypische klachtenpresentatie;
-- afwijkende reactie op medicatie;
-- andere epidemiologie van aandoeningen;
-- meervoudige en complexe gezondheidsproblemen.
Voor goede medische zorg is nodig:
-- holistische werkwijze;
-- op ontwikkelingsniveau en mogelijkheden toegesneden
communicatie;
-- specifieke kennis van somatiek en psychiatrie;
-- etiologiegeoriënteerde benadering;
-- handicapverlichtende- en participatiebevorderende
aanpak;
-- rolbewustzijn binnen interdisciplinaire samenwerking
en zorgcoördinatie.
· · Medisch paspoort en alertkaartje De huisarts kan
(ouders van) volwassenen/kinderen met CdLS adviseren
een medisch paspoort bij zich te dragen en deze samen
met de (ouders van de) persoon met CdLS invullen. Hierin
staat wat de meest voorkomende en eventueel ernstige
problemen zijn, zoals risico op volvulus, reflux met risico
op aspiratiepneumonie, risico’s bij anesthesie, cardiale
problemen, taal en gehoorproblemen, maar ook allergieën
en medicatie.
Bij echte spoed kan ook een beknopt alert-kaartje worden
getoond (zie ).
Het medisch paspoort is te vinden op de website van de
vereniging CdLS (zie .
Aandachtspunten voor de huisarts