Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

17 / 27

Cornelia de Lange syndroom
· · Dossiervorming Veel van de gezondheidsproblemen
zijn chronisch of hebben een chronisch recidiverend
karakter. Door zorgvuldige verslaglegging kan de arts
de voorgeschiedenis bij de huidige situatie betrekken,
daardoor betere afwegingen maken en doublures
voorkomen.
· · Verwijzingen Het is van belang bij verwijzingen
altijd de diagnose CdLS en de eventuele ernstige
gezondheidsproblemen te vermelden. Eventueel kan de
huisartsenbrochure of de brief met verwijzing naar de
huisartsenbrochure worden meegegeven als de huisarts
verwijst naar andere (para)medici in de eerstelijn.
· · Verwijzing naar de AVG De AVG poliklinieken zijn
gehuisvest in zorginstellingen, ziekenhuizen, eerstelijns
gezondheidscentra of elders. Kijk voor een AVG-polikliniek
in de buurt op de website van de NVAVG ).
Redenen om naar de AVG te verwijzen zijn onder andere:
-- periodieke syndroom gerelateerde follow-up;
-- complexe gezondheidsproblematiek;
-- advisering ten aanzien van wilsbekwaamheid;
-- wet- en regelgeving (BOPZ, BIG, AWBZ);
-- ondersteuning en second opinion bij complexe
besluitvorming rond behandelbeleid.
· · Verwijzing naar expertisecentrum De huisarts verwijst
voor behandeling naar een ziekenhuis met kennis van
het CdLS of een expertisecentrum, zie
· · Veilige verzorging voor adviezen ten aanzien
van verzorging kan de huisarts verwijzen naar de
patiëntenvereniging. Via lotgenotencontact en
beeldmaterialen (DVD) van de patiëntenvereniging kunnen
ouders met een kind met CdLS kennis nemen van de
ervaringen van ouders ten aanzien van praktische adviezen
en hulpmiddelen voor de verzorging van baby’s, kinderen
en jong volwassenen.
· · Groeiachterstand De beperkte groei is inherent aan het
syndroom. Vaak moeten artsen en ouders accepteren dat
dit nu eenmaal de groei van een kind met CdLS is.
De cellen delen langzamer en gaan niet sneller delen met
meer calorieën. Alleen bij een echt afbuigende
groei of groei beduidend onder de CdLS groeilijnen (zie
is het zinvol om een voedingsplan
te maken. Betrek hier ouders, jeugdarts, kinderarts,
zonodig andere medisch specialisten, (pre)logopedist,
diëtist(e), tandarts, eventueel leidster kinderdagverblijf en
leerkracht bij. Soms is sondevoeding of een behandeling
met hoogcalorische voeding nodig. Bij veel spugen kan een
speciale voeding, indikken van de voeding of langer rechtop
houden na de voeding het advies zijn. Bij het voeden
zijn nog andere factoren van belang, namelijk eventuele
overgevoeligheden en intoleranties voor voeding, licht,
geluid, kamertemperatuur, sociale aspecten (wie is nog
meer in de ruimte aanwezig, wie geeft de voeding), reflux
en eventuele overgang van sondevoeding naar orale
voeding. Soms is een kauw- en slikonderzoek nodig. Bij
voedingsproblemen in verband met een hoog gewelfd
gehemelte, kunnen soms aanpassingen als speciale flessen
het voeden vergemakkelijken.
· · Preventie
-- Het is van belang om complicaties te voorkomen.
De huisarts kan hierin een grote rol spelen. Zo moet
reflux goed bestreden en behandeld worden om
aspiratiepneumonie en andere complicaties te
voorkomen.
-- In verband met hart- en longproblemen is aandacht
voor de leefstijl en het voorkomen van overgewicht
van belang. De huisarts kan hierbij een rol spelen door
bijvoorbeeld het geven van leefstijladviezen en het
verwijzen naar een diëtist(e).
· · Griepvaccinatie Een griepvaccinatie is geïndiceerd
bij patiënten met longproblematiek en/of cardiale
problematiek (hemodynamisch belangrijke
kleppathologie) en bij kinderen/volwassenen met een
verstandelijke handicap die in een instelling wonen.
· · Anesthesie In verband met de soms smalle luchtwegen
is er in dat geval een verhoogd risico bij anesthesie. Extra
aandacht is nodig bij intubatie, ook vanwege de mogelijk
aanwezige kaak- en gebitsafwijkingen. Preoperatief is
goed onderzoek naar onder andere de cardiale afwijkingen
en trombocytopenie van belang.
· · Gehoor Otitiden snel behandelen en zo nodig
laagdrempelig verwijzen voor TV buisjes. Kinderen
en volwassenen met CdLS hebben vaak een nauwe
gehoorgang. Zij hebben al een verminderd gehoor, dat door
ontstekingen nog minder wordt. Een slecht gehoor staat de
communicatie in de weg.
· · Slaapproblemen Deze komen vaak voor bij mensen
met CdLS. Denk aan onderliggende problematiek, zoals
reflux, en los deze zo mogelijk eerst op. Verder is er vaker
sprake van obstructieve slaapapneu. Dit kan bij de familie
nagevraagd worden. Ook behandeling van een mogelijk
onderliggende angst of depressie kan belangrijk zijn. Soms
is slaapmedicatie een oplossing.
· · Medicatie Personen met CdLS zijn redelijk gevoelig voor
bepaalde medicatie, en vertonen vaak ‘paradoxaal’ gedrag
onder invloed van sedatieven en andere medicatie met
kalmerende bijwerkingen. Overleg zo nodig met een
ervaren en gespecialiseerde arts en zie ook de
.
· · Fysieke inspanning kan er soms te weinig zijn bij
kinderen of volwassenen met CdLS. De huisarts bespreekt
de mogelijkheden van meer bewegen en biedt zo nodig
fysiotherapie aan.
· · Psychosociale aspecten De huisarts is alert op
psychosociale problematiek, en kan zo nodig ondersteunen
bij de acceptatie en het bijstellen van verwachtingen van
ouders ten aanzien van hun kindje, en bij het in balans
leren houden van draaglast en draagkracht. De huisarts
kan, indien nodig, doorverwijzen naar gespecialiseerde
professionele hulpverleners. Broertjes en zusjes kunnen
15