Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

18 / 27

Cornelia de Lange syndroom
net zo veel stress ervaren als mensen met CdLS en hun
ouders, en moeten daarom standaard betrokken worden
in de psychosociale ondersteuning. De huisarts kan ook
wijzen op mogelijkheden van kinderthuiszorg, opvoed-
en gezinsondersteuning, logeeropvang, tijdelijk verblijf,
gespecialiseerde dagopvang, ondersteuning bieden
bij het regelen van allerlei voorzieningen en zorg en
ondersteuning (bijvoorbeeld het inschakelen van een
hulpverlener integrale vroeghulp) en verder het sociale
netwerk (meer )inschakelen. Ook kan de huisarts wijzen op
de wigwamvakanties (zie ).
· · Lotgenotencontact is voor veel ouders van kinderen/
mensen met CdLS van belang. Verwijs hiervoor naar de
vereniging CdLS (Zie ).
· · Coördinatie van zorg is niet altijd goed geregeld. Vraag de
ouders van het kind/volwassene met CdLS of er aspecten
zijn die aandacht behoeven.
· · School/dagbesteding Wanneer kinderen beperkingen
ondervinden ten aanzien van hun opleiding/instelling/
dagbesteding, kan het WMO loket van de gemeente zorg
en ondersteuning aanbieden.
Wijs als huisarts op bestaande regelingen en mogelijke
vergoedingen, zoals het persoonsgebonden budget (PGB)
en verwijs naar instanties, zoals Mezzo en het WMO loket
van de gemeente, zie .
· · Ernstige complicaties, ernstig ziek zijn en eventueel
overlijden Alhoewel de behandeling en prognose
tegenwoordig veel beter zijn, kunnen er ernstige
complicaties optreden. Als een kind of volwassene in een
niet (meer) te behandelen fase komt, bespreekt de huisarts
vragen, wensen en zorgen rondom verzorging thuis en
het levenseinde. De huisarts kan ondersteunen, zo nodig
thuiszorg inschakelen, beleid afspreken voor crisissituaties,
moet wensen rond het levenseinde tijdig bespreken en
alert zijn op mogelijke (latere) veranderingen hierin. Tevens
verleent de huisarts palliatieve zorg, stervensbegeleiding
en nazorg aan nabestaanden. Zie hiervoor
en de
16
· · LongontstekingDit is een vaak voorkomende doods-
oorzaak. Longontsteking kan veroorzaakt worden door
reflux, wanneer maaginhoud wordt geaspireerd in de
longen. Reflux komt bijzonder veel voor en het kan moeilijk
vast te stellen zijn. Een pneumonie kan weinig opvallend
verlopen en tegelijk toch levensbedreigend zijn.
· · Luchtweginfecties Bacteriële luchtweginfecties dienen
direct bestreden te worden.
· · Na een fundoplicatie kunnen patiënten vaak niet meer
spugen. Deze informatie moet bekend zijn bij de huisarts,
omdat spugen een belangrijke indicator kan zijn voor
vele ziektes. Diagnoses kunnen gemist worden omdat het
symptoom spugen dan niet aanwezig is.
· · Lucht in de maag Bij veel kinderen met een fundoplicatie
en een PEG sonde moet de maag regelmatig worden
ontlucht via deze sonde.
· · Gastro-intestinale problemenSnelle herkenning van
de signalen en symptomen en snelle medische actie van
de huisarts is nodig ommeer serieuze complicaties bij de
kinderen met CdLS te kunnen voorkomen.
· · Stille reflux Denk hier ook aan bij subtiele symptomen
als overstrekken, gedragsproblemen, heesheid,
luchtwegproblemen, groeiachterstand ten opzichte van
de CdLS groei curve.
· · Volvulus Bij galspugen, plotselinge acute buikklachten
(zoals gezwollen pijnlijke buik), bloederige diarree,
snelle hartslag en snelle ademhaling, weinig of geen
mictie en koorts, onmiddellijk naar de regievoerend arts/
Spoedeisende Hulp verwijzen.
· · Tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn Onderzoek of
er geen onderliggende medische problematiek speelt zoals
reflux, weinig slaap, kiespijn of constipatie.
· · Raadpleeg of alert-kaartje (zie
) als patiënt die heeft, zeker in acute situaties.
· · Patiënten met CdLS hebben vaak een hoge pijngrens.
Houd hier rekening mee.
Alarmsymptomen