Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

19 / 27

Cornelia de Lange syndroom
17
· · Diagnostiek De diagnose wordt gesteld door (kinder)artsen
en klinisch genetici. Advies en diagnostiek door een klinisch
geneticus kan vanuit één van de klinische genetische centra
in de UMC’s plaats vinden. Als de klinische diagnose CdLS
is gesteld, wordt verwijzing naar een expertisecentrum
aanbevolen.
· · Erfelijkheidsonderzoek kan soms aangewezen zijn in
geval van een familiair voorkomen van de ziekte en bij
preconceptie-adviezen. Hiervoor kan de patiënt terecht
bij de klinisch genetici in één van de universitair medische
centra.
· · Behandeling en begeleiding Behandeling en
begeleiding en coördinatie van zorg, vindt plaats door
een hoofdbehandelaar, bij kinderen is dat meestal een
kinderarts. Voor volwassenen met het CdLS zal vaak een AVG
de hoofdbehandelaar/regievoerend arts zijn. Verder zal een
multidisciplinair team bij de behandeling betrokken zijn.
- - Expertisecentrum Het CdLS expertisecentrum is
gevestigd in het AMC in Amsterdam. Vanuit daar wordt
samengewerkt met experts in centra in binnen- en
buitenland. Raoul Hennekam, kinderarts-klinisch
geneticus.
- - Poli Zodiak van deskundigheidscentrum
Prinsenstichting te Purmerend. Sylvia Huisman, AVG.
- - ’s Heeren Loo Met name expertise op gebied van voeding
en dieet. José Veen-Roelofs, diëtist(e).
- - Lentis AutismeteamNoord-Nederland (ATNN), Jonx|Lentis
- ASS+ team. Onder andere Paul Mulder, orthopedagoog.
- - Koninklijke Kentalis Communicatie, onderwijs
- - RUG faculteit gedrags- en maatschappijwetenschappen,
Marleen Janssen, hoogleraar orthopedagogiek,
grondlegger methode ‘Contact’.
- - Methode ‘Contact’ Communicatiemethode die gebruikt
wordt bij doof-blinde kinderen met een verstandelijke
beperking. De methode bestaat uit een diagnose van de
specifieke uitingen en signalen van een kind en het in kaart
brengen van zijn persoonlijke verhaal en omstandigheden.
Tijdens de interventiefase leren ouders/begeleiders
signalen (hoe klein ze ook zijn) van kinderen te zien.
- - Picture Exchange Communication System
Communicatieprogramma waarbij gebruik wordt
gemaakt van pictogrammen (PECS - Bondy & Frost, 1994).
· · Patiëntenvereniging Mensen met CdLS en hun ouders
kunnen zich aansluiten bij de Vereniging Cornelia de Lange
Syndroom (zie ook ).
· · CdLSWorld Organization CdLS Wereldfederatie is een
internationale bron van informatie over het zeldzame
Cornelia de Lange syndroom (CdLS). Het is een samenwerking
van de CdLS-supportgroepen (verenigingen) van over de
hele wereld. De wereldfederatie onderhoudt contacten
met families, verzorgers, medici en werkt samen met
wetenschappers uit meer dan 45 landen. Verder ondersteunt
de federatie mensen rond het CdLS omwereldwijd in
contact te komen met elkaar, zowel families, artsen als
wetenschappers.
· · NVAVG De NVAVG is de (beroeps)Vereniging van Artsen
voor Verstandelijk Gehandicapten. De NVAVG ontwikkelt
ter ondersteuning van de beroepsuitoefening van de AVG
hulpmiddelen die op de website van de vereniging te vinden
zijn, waaronder een aantal standaarden. In aanvulling
op deze huisartsenbrochure zijn de volgende NVAVG-
Standaarden van belang:
-
;
-
;
-
;
-
-
;
-
;
-
;
-
.
· · Ieder(in) Netwerk voor mensen met een beperking of
chronische ziekte.
· · Welder geeft als onafhankelijk kenniscentrum informatie
over werk, uitkeringen en verzekeringen in relatie tot
gezondheid en handicap.
· · Hulp enmantelzorgondersteuning Het gemeenteloket,
alsmede de website over hulp en hulpmiddelen.
· · Wigwamvakanties Deze organisatie biedt de mogelijkheid
om er met het hele gezin, inclusief zoon of dochter met
een beperking even tussenuit te gaan op verschillende
plaatsen in Frankrijk en Nederland. Elk kind of tiener met
een beperking is welkom, hoe intensief de zorg ook is. Tijdens
het activiteitenprogramma krijgt het kind een persoonlijk
begeleider die geselecteerd wordt op basis van de zorgvraag
van het kind. Hierdoor hebben de ouders even tijd voor
zichzelf of elkaar.
· · MEEgeeft voorlichting, advies en praktische ondersteuning
aan mensen met een verstandelijke, lichamelijke handicap
en/of een chronische ziekte. De ondersteuning is voor ouders
met kinderen, maar ook voor volwassenen.
C ONSULTATIE EN VERWIJZING