68 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
68
Specifiek
- Is er een kinderwens?
Lichamelijk onderzoek bij (jaarlijkse) controle
- Actiemyotonie en percussiemyotonie in handspieren, eventueel in onderarmspieren; tong
percussiemyotonie, oogspieren actiemyotonie. Let op warming-up fenomeen
- Kracht (MRC) van vroeg aangedane spieren: nekbuigers, vingerbuigers en strekkers,
onderbeenspieren.
- Functionele spierkracht: opstaan uit stoel, lopen, traplopen
- Habitus, pols, bloeddruk, hart-en longauscultatie, tekenen van vochtretentie (centraal veneuze
druk, levergrootte, aanwezigheid van oedeem), ademfrequentie en ademhalingspatroon
Aanvullend onderzoek bij jaarlijkse controle
- ECG
- longfunctiemeting (vitale capaciteit bij spirometrie; liggend en zittend)
- Overweeg gebruik van de CIS (vermoeidheid), BDI (depressie), DM1 Activ (activiteiten en
participatie) en FDSS (slaperigheid en vermoeidheid).
- Overweeg laagdrempelig bloedgasanalyse en monddrukmeting.
Verwijs patiënt naar:
•
de cardioloog
- om de twee jaar;
- bij cardiale klachten in de anamnese en / of tekenen van
cardiale problemen bij lichamelijk onderzoek;
- bij de volgende (nieuwe) ECG-afwijkingen: eerstegraads AV-
geleidingsstoornissen en hoger; supra- of ventriculaire
ritmestoornissen; sinus bradycardie (< 40/min); hemiblock,
linker of rechter bundeltakblok.
• de neuroloog bij:
- slaperigheid overdag;
- stemmingsstoornissen;
- vermoeidheid;
- toename van spierzwakte;
- vraag naar behandeling van myotonie.
• de revalidatiearts:
- bij spierzwakte die interfereert met het dagelijks leven (zoals
vallen);
- voor advies over orthesen;
- voor bewegingsadvies;
- bij psychosociale problemen;
- bij (dreigende) toename van de gevolgen van de MD1 voor
activiteiten en participatie, denk bijvoorbeeld aan scholing, werk
en/of relatie;
- voor coördinatie van multidisciplinaire paramedische
begeleiding/behandeling.
• de longarts (of centrum
voor thuisbeademing)
bij:
- klachten of tekenen van nachtelijke hypoventilatie;
- recidiverende luchtweginfecties; aspiratie;
- tekenen van verhoogde ademarbeid;
- afwijkingen bij longfunctieonderzoek en/of bloedgasanalyse.
• de KNO-arts en/of
logopedist:
- bij slikklachten of (recidiverende) aspiratiepneumonie.
• de MDL-arts bij:
- dysfagie met onvoldoende intake en/of fors afvallen;
- hoge frequentie van ontlasting;
- langdurige buikpijn;
- persisterende obstipatie ondanks poging tot laxeren;
- frequente en/of hinderlijke fecale incontinentie.