17 / 105
15
Hemifaciale microsomie, inclusief Goldenhar syndroom
Deze aandoening ismeestal niet erfelijk. Bij enkele patiënten waarbij Hemifaciale
microsomie een verschijnsel is van een syndroom blijken erfelijke factoren een
rol te kunnen spelen.
Midline en Oblique gezichtsspleten
Bij Midline en Oblique gezichtsspleten is de overerving afhankelijk van de
genetische oorzaak. Deze is niet altijd bekend bij dit type aangezichtsspleten.
Muenke syndroom
Het Muenke syndroom erft autosomaal dominant over. Het ontstaat nieuw bij
het kind of het is van een ouder geërfd.
Nager syndroom
Het Nager syndroom erft overwegend autosomaal dominant over en soms
autosomaal recessief. Meestal ontstaat het Nager syndroom nieuw bij het kind.
Pierre Robin sequentie
De onderontwikkeling van de onderkaak bij Pierre Robin sequentie kan
verschillende oorzaken hebben. Een Pierre Robin sequentie kan ook
onderdeel zijn van een syndroom, zoals het Stickler syndroom, of het 22q11
deletiesyndroom. Hierbij zijn er ook andere afwijkingen zoals aangeboren
afwijkingen, oogproblemen, bepaalde specifieke uiterlijke kenmerken of
ontwikkelingsproblemen. Of de Pierre Robin sequentie erfelijk is, wordt bepaald
met genetisch onderzoek. Als er geen bijkomende afwijkingen zijn, noemen
we dit een geïsoleerde (op zichzelf staande) Pierre Robin sequentie. De exacte
oorzaak van een geïsoleerde Pierre Robin sequentie is niet precies te bepalen.
Er spelen erfelijke en niet erfelijke factoren een rol, maar de aard daarvan is
niet precies bekend.