Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningen

Craniofaciale aandoeningen

Hieronder staat per aandoening (in alfabetische volgorde) op welke manier

overerving plaatsvindt, voor zover dat bekend is. Wil je precies weten welke

genen betrokken zijn? Dat kun je nalezen in de Zorgstandaard Craniofaciale

Aandoeningen voor zorgverleners. Voor gericht erfelijkheidsadvies kun je

terecht bij een klinisch geneticus.

Zie voor meer informatie:

Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen voor zorgverleners:

Apert syndroom

Het Apert syndroom erft autosomaal dominant over. Het ontstaat bijna altijd

nieuw bij het kind: ‘de novo’.

Beckwith-Wiedemann syndroom

Meestal komt het Beckwith-Wiedemann syndroom bij één persoon in een familie

voor. Bij een klein gedeelte van de mensen met dit syndroom is het erfelijk. Of en

hoe het erfelijk is, hangt af van de genetische oorzaak.

Binder syndroom en Progressieve hemifaciale atrofie

Over de oorzaak van het Binder syndroom en Progressieve hemifaciale atrofie

is nog erg weinig bekend.

Burn-McKeown syndroom

Het Burn-McKeown syndroom erft autosomaal recessief over.

Carpenter syndroom

Het Carpenter syndroom erft autosomaal recessief over. Het ontstaat door

overerving via beide ouders.

WWW