Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningen

16 / 105

14
Craniofrontonasaal syndroom
Het Craniofrontonasaal syndroom erft X-gebonden dominant over. Het
ontstaat door overerving via het X-chromosoom: vaders met een afwijkend
X-chromosoom geven dit alleen door aan hun dochters, moeders met een
afwijkend X-chromosoom hebben 50% kans dit door te geven aan hun zonen of
dochters.
Bij deze aandoening zijn vrouwen vaak ernstiger aangedaan dan mannen.
Craniosynostose
Een craniosynostose zonder syndroom ontstaat waarschijnlijk door een
combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren . Hierbij is de
herhalingskans in een volgende zwangerschap meestal laag (dit hangt ook af
van welke schedelnaad/-naden aangedaan zijn).
Bij craniosynostose als onderdeel van een syndroom hangt de herhalingskans
af van de genetische oorzaak. Hier is de overerving niet multifactorieel maar
kan autosomaal-dominant, autosomaal-recessief, X-chromosoom gerelateerd
of zelfs onbekend zijn.
Zie voor meer informatie:
www.
Crouzon en Pfeiffer syndroom
Het Crouzon en Pfeiffer syndroom erft autosomaal dominant over. Het ontstaat
nieuw bij een kind of het is van een ouder geërfd.
Encephalocèles
Encephalocèles met aangezichtsproblematiek ontstaat doordat er vroeg in de
zwangerschap een verbinding tussen huid en hersenen blijft bestaan. Hierdoor
komt er geen schedelbot tussen de huid en hersenen. Een Encephalocèles kan
onderdeel zijn van een syndroom. In dat geval kan het erfelijk zijn.
WWW