21 / 105
19
Daarnaast kijkt de klinisch geneticus of er aanwijzingen zijn voor een syndroom.
De klinisch geneticus kijkt naar verschillende lichaamsmaten en dysmorfe
kenmerken van onder andere het gelaat en de ledematen. Dysmorfe kenmerken
zijn zichtbare aangeboren afwijkingen. Deze kenmerken kunnen een aanwijzing
zijn voor een afwijking in een gen, meerdere genen of van chromosomen. De
klinisch geneticus vraagt ook naar jullie familiegeschiedenis, bijvoorbeeld naar
andere aangeboren afwijkingen. Na dit onderzoek zal de klinisch geneticus een
DNA-onderzoek laten doen of een chromosomenonderzoek. Hierdoor wordt
duidelijk of de aandoening een onderdeel is van een syndroom.
Als er meerdere dysmorfe kenmerken zijn, dan is extra onderzoek in de eerste
levensweken nodig naar bijvoorbeeld het hart, de nieren en een neurologisch
onderzoek.