Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningen

De diagnose kan op twee momenten gesteld worden, namelijk (soms) tijdens

de zwangerschap en na de geboorte. De diagnose wordt vaak binnen het eerste

levensjaar na de geboorte gesteld. Soms gebeurt dat later.

Tijdens de zwangerschap wordt er soms een afwijking tijdens de 20-weken echo

gezien. De 20-weken echo of een ouder met een craniofaciale aandoening kan

aanleiding zijn voor een onderzoek. Er wordt dan onderzocht of jouw ongeboren

kind veranderingen heeft in het erfelijk materiaal dat past bij een craniofaciale

aandoening. Dat wil zeggen: er wordt gekeken naar afwijkingen in de genen die

betrokken (kunnen) zijn bij (alle) craniofaciale aandoeningen. Dat noemen we

ook wel

. Het prenataal onderzoek geeft niet altijd een

(genetische) diagnose. Over erfelijkheid wordt meer verteld in hoofdstuk

Soms zijn de aanwijzingen voor een craniofaciale aandoening pas na de

geboorte duidelijk. Jouw kind wordt dan door een kinderarts onderzocht. Vaak

is dit in een ziekenhuis in de buurt. Als een craniofaciale aandoening wordt

vastgesteld

, gaat je kind voor uitgebreid onderzoek naar

een

In het geval je volwassen bent, is het traject anders.

Je vraagt je huisarts om een verwijzing naar een expertisecentrum voor

craniofaciale aandoeningen. In hoofdstuk

wordt

meer verteld over expertisecentra.

In een expertisecentrum vindt beeldvormend onderzoek plaats. Met

beeldvormend onderzoek kan een plaatje van het inwendige lichaam worden

gemaakt. Bij craniofaciale aandoeningen zijn dit bijvoorbeeld röntgenopnamen

van de schedel, een

of een

. Afhankelijk van de aandoening kan

aanvullend onderzoek volgen zoals oogheelkundig onderzoek, een slaapstudie

of gehoor- en spraakanalyse.

3. Hoe wordt de diagnose gesteld?