![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0011.png)
9
Wanneer is NF2 mild en wanneer ernstig?
Wetenschappers hebben enkele factoren in verband gebracht met het te
verwachten ziekteverloop. Onderstaande verbanden gelden in het algemeen
(weerspiegelen het gemiddelde) en de ernst van de ziekte kan van persoon tot
persoon toch nog verschillen:
• hoe jonger de patiënt, des te meer kans op een ernstiger ziekteverloop;
• bepaalde type fouten in het NF2-gen geven meer kans op een ernstiger
ziektebeloop (dit zijn zogenaamde ‘nonsense’- en ‘frameshift’-type fouten
in het NF2-gen).
Ongeveer 20 van de 100 mensen met NF2 zullen klachten krijgen op
kinderleeftijd. Klachten op kinderleeftijd kunnen anders zijn dan de
klachten op tiener-, jongvolwassen- of volwassen leeftijd. Kinderen
kunnen namelijk druk op het ruggenmerg ervaren door tumoren of
problemen met het zien en huidtumoren krijgen. Als NF2 zich op peuter-
of kleuterleeftijd uit, dan kunnen er ontwikkelingsproblemen optreden
in motoriek, houden van evenwicht en oogbewegingen. Als er aan beide
kanten van de hersenen al een brughoektumor is, dan groeien deze vaak
sneller dan op volwassen leeftijd. Heel zelden wordt de diagnose NF2 al
op babyleeftijd gesteld, op grond van hele kleine brughoektumoren en
cirkelvormige verkleurde verdikkingen van de huid.
In de regel geldt: hoe eerder NF2 zich uit, hoe ernstiger het ziekteverloop
zal zijn.
Tieners hoeven deze klachten niet altijd te vertonen: bij hen kunnen ook
pijnlijke huidbeschadigingen of krachtsverlies en gevoelsstoornissen
optreden.
Het vaststellen dat iemand milde NF2 heeft, geldt alleen voor een
korte tijd. Dat wil zeggen dat de ernst nog kan veranderen in de
toekomst omdat iemand andere afwijkingen van NF2 ontwikkelt of
klachten krijgt.
Regelmatige controles zijn nodig om op tijd in te kunnen grijpen.