16 / 25
46,XY DSD: Algemeen
14
naar de behoefte van de betrokkene aan psychologische
begeleiding en deze hiervoor zo nodig naar een psycholoog
verwijzen.
·
·
Rol van de psycholoog
Ondersteuning en/of begeleiding
van een psycholoog kan op meerdere momenten en in
verschillende situaties gewenst zijn.
3
Hieronder enkele
voorbeelden:
-- Vlak na de geboorte van een kind met DSD:
·
·
De psycholoog kan de ouders emotionele
ondersteuning bieden, waarbij er aandacht is voor
het herkennen, benoemen en verwerken van emoties
zoals onzekerheid, verdriet, schaamte en schuld.
·
·
Begeleiding bij het wel of niet nemen van beslissingen
rondom het geslacht en eventuele keuze van
interventies.
·
·
Voor kinderen is een liefdevolle en veilige band met
de ouders van essentieel belang. De psycholoog kan
ouders helpen de hechting aan en de band met hun
kind te bevorderen.
-- Begeleiding tijdens de kinderjaren:
·
·
De psycholoog kan onder andere de ouders en het kind
leren omgaan met het sociale stigma dat geassocieerd
kan zijn met de diagnose of de behandeling(en).
·
·
Met een wat ouder kind kan de psycholoog anticiperen
op eventueel toekomstige moeilijke periodes en
werken aan effectieve copingmechanismen.
-- Bij nieuwe medische of chirurgische interventies.
-- In de puberteit waarin thema’s als seksualiteit, intimiteit
en uiterlijk gevoelig liggen.
-- Begeleiding bij de transitie van pediatrische zorg naar
volwassenenzorg.
-- Evalueren en begeleiden van de ontwikkeling van de
genderidentiteit.
-- Adviseren van het multidisciplinair team ten aanzien
van voorlichting over de aandoening, afgestemd op de
capaciteit en behoeften van de betrokkenen.
Diagnostiek bij familieleden
·
·
Familieonderzoek
De kinderarts verwijst ouders van
een kind met 46,XY DSD naar een klinisch geneticus. Die
bespreekt de mogelijkheid van een erfelijke vorm. Bij een
erfelijke vorm kan een meer uitgebreid familieonderzoek
zinvol zijn om een beter beeld te krijgen van eventueel
dragerschap (bij ouders, andere kinderen en familieleden)
en van de kans om opnieuw een kind te krijgen met
46,XY DSD.
·
·
Zelfbeschikkingsrecht
Iedereen (bij kinderen jonger
dan 12 jaar de ouders) heeft zelfbeschikkingsrecht. De
klinisch geneticus bespreekt uitgebreid de wenselijkheid
c.q. de consequenties van een genetisch onderzoek,
met name van DNA-onderzoek, en geeft de betrokkene
de gelegenheid om een genetische test zorgvuldig te
overwegen. Behalve het recht om te weten geldt ook het
recht om niet te weten.
·
·
Informeren familieleden
Gezien de Nederlandse
privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten
niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren
over de gevonden mutatie. De betrokkene kan alleen
zelf familieleden informeren met behulp van de door de
klinisch geneticus opgestelde familiebrieven.
Prenatale diagnostiek
·
·
Prenatale diagnostiek
Soms worden ouders al in de
zwangerschap geconfronteerd met de mededeling dat het
geslacht van hun kind onduidelijk is. In dit geval verwijst de
gynaecoloog de ouders naar een perinatologisch centrum
met expertise op het gebied van DSD. De gynaecoloog
beoordeelt echografisch het geslacht van de foetus en
bekijkt of er andere bijzonderheden zijn die echografisch
zichtbaar zijn. Soms laat de gynaecoloog ook een
chromosomenanalyse uitvoeren. Het verrichten van een
chromosomenanalyse in vruchtwater is echter niet altijd
ondersteunend in de verdere prenatale besluitvorming.
Goede begeleiding van en uitleg aan ouders is belangrijk.
·
·
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
Dit is een
IVF-procedure waarbij voorafgaand aan de plaatsing van
het embryo een cel wordt afgenomen en onderzocht op
een specifieke mutatie. Een niet-aangedaan embryo wordt
in de baarmoeder geplaatst. Wanneer een stel overweegt
om via PGD zwanger te worden, verwijst de (huis)arts het
stel met kinderwens naar de klinisch geneticus voor een
voorlichtings-/adviesgesprek.
Fertiliteit en kinderwens
·
·
Fertiliteit
Vrouwen met 46,XY DSD zijn onvruchtbaar. Door
de afwezigheid van ovaria is er geen productie van eicellen.
·
·
Kinderwens en reproductieve opties
Bij vrouwen met
compleet gonadale dysgenesie is de uterus aanwezig en
bestaat de mogelijkheid ommet behulp van eiceldonatie
en IVF zwanger te worden.
18
De behandelend arts verwijst
bij een kinderwens naar een fertiliteitspolikliniek. Wanneer
er een kinderwens is, maar een zwangerschap niet tot
de mogelijkheden behoort, zullen de betrokkenen zelf
een voor hen passende keuze moeten maken. Adoptie,
draagmoederschap en kinderloos blijven, behoren tot de
mogelijkheden.
E
rfelijkheidsvoorlichting,
fertiliteit en zwangerschap