14 / 25
46,XY DSD: Algemeen
12
Algemeen
·
·
Multidisciplinair team
De coördinatie van de begeleiding
en behandeling van een persoon met 46,XY DSD vindt
plaats vanuit een multidisciplinair team, in een behandel-
of expertisecentrum voor DSD. De zorg wordt meestal
gecoördineerd door één specialist, de zogenaamde
regievoerend arts. Meestal is dit de (kinder)endocrinoloog,
die tevens de hoofdbehandelaar is. Daarnaast
bestaat het team uit onder andere een radioloog,
(kinder)uroloog, (kinder)chirurg, (kinder)gynaecoloog,
klinisch geneticus, (kinder)psychiater of medisch
psycholoog, klinisch chemicus en ethicus. De samenstelling
van het multidisciplinair team kan variëren afhankelijk van
het type DSD, de leeftijd van de patiënt en de behoefte van
de (ouders van de) betrokkene.
1
·
·
Diagnose
Een eenduidige classificerende diagnose is niet
altijd mogelijk bij 46,XY DSD. De betrokken specialist legt
de stapsgewijze aanpak naar het kunnen stellen van een
diagnose uit aan de ouders van het kind of de adolescent
zelf.
--
Neonataal
In eerste instantie is het belangrijkste
doel het steunen en begeleiden van de ouders en het
uitsluiten van vroege medische problemen.
1
Zorgvuldig
uitgevoerd diagnostisch onderzoek is essentieel voordat
de betrokken specialist in overleg met de ouders aan het
kind het geslacht toekent.
--
Puberteit
Wanneer diagnostiek op een later moment
plaatsvindt, in de meeste gevallen in de puberteit,
zijn er andere aandachtspunten. Het is van groot
belang dat, vanaf een eerste vermoeden van een DSD,
zorgverleners op gepaste manier met de betrokkene(n)
hierover communiceren en hierbij rekening houden met
de impact van de onzekerheid tijdens het diagnostisch
traject en de mogelijke schok van de uiteindelijke
diagnose.
·
·
Voorlichting
De medisch specialist(en) geeft de informatie
over de conditie gefaseerd en aangepast aan de capaciteit
van het kind of de adolescent. Bijvoorbeeld uitleg over de
oorzaak en eventuele consequenties voor seksualiteit en
kinderwens.
·
·
Geslachtstoewijzing
De laatste jaren vindt er geleidelijk
een ontwikkeling plaats waarbij naast de traditionele
binaire indeling van geslacht (jongen, meisje) ruimte komt
voor een ruimer denken over de geslachtstoewijzing.
Wachten met geslachtstoewijzing direct post partum of
kiezen voor geen geslachtstoewijzing zouden hierdoor
in de toekomst tot de mogelijkheden kunnen behoren.
Veel factoren (onder andere culturele en politieke)
hebben invloed op deze ontwikkeling. Een ruimdenkende
houding van zorgverleners op dit vlak bij het informeren
en adviseren van ouders van een kind met een DSD, kan
ouders en patiënten helpen bij het maken van passende
keuzes en vergroot daarmee de kans op een betere
kwaliteit van leven.
Chirurgische behandeling
·
·
Genitale chirurgie
In tegenstelling tot het verleden,
geldt tegenwoordig het advies om terughoudend te zijn
met chirurgische correcties van een ambigu genitaal op
kinderleeftijd naar een bepaald geslacht. Er zijn meerdere
redenen om te wachten met een operatie tot het kind oud
genoeg is om hierover zelf een mening te vormen en (mee)
te beslissen.
-- Er bestaat een reële kans dat het gekozen geslacht op
latere leeftijd niet overeenkomt met de genderidentiteit.
-- Het risico bestaat op vorming van hinderlijk
littekenweefsel en een matig cosmetisch resultaat.
-- Een operatie kan ook negatieve invloed hebben op
de seksuele functie op latere leeftijd. Dit geldt ook
voor situaties waarin er sprake is van een vrouwelijk
uiterlijk, waarbij door middel van een correctie van de
clitoris, vagina en labia gestreefd wordt naar een meer
anatomisch resultaat en goede seksualiteit op latere
leeftijd.
Het multidisciplinair team informeert ouders, oudere
kinderen en adolescenten hierover zorgvuldig en
herhaaldelijk zodat betrokkenen uiteindelijk een
weloverwogen beslissing kunnen nemen.
6
·
·
Vaginadilatatie
Wanneer er sprake is van een verkorte
of afwezige vagina, zijn er meerdere opties om coïtus op
latere leeftijd mogelijk te maken. Wanneer de adolescent/
volwassene dit wenst, bespreekt de gynaecoloog de
opties. Pelottetherapie is een methode om de vagina op
te rekken, die in veel gevallen succesvol is. Voordeel van
deze methode is dat chirurgie, inclusief de mogelijke
complicaties, vermeden kan worden. Als deze behandeling
niet effectief is, kan de betrokkene een vaginaplastiek
overwegen. Zowel vaginale dilatatie als vaginaplastiek
vindt bij voorkeur plaats ná de puberteit of op volwassen
leeftijd, wanneer de betrokkene hier emotioneel aan toe is.
·
·
Gonadectomie
Mensen met een DSD hebben een
verhoogd risico op kwaadaardige ontwikkeling van de
gonaden vergeleken met de algemene populatie.
13
In
het verleden gold een actief beleid ten aanzien van het
preventief verwijderen van de gonaden.
46,XY DSD: Algemeen
B
eleid