Huisartsenbrochure 46,XY DSD

17 / 25

46,XY DSD: Algemeen
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
zinvol kunnen zijn voor de huisartsenzorg bij mensen met
andere zeldzame aandoeningen, zoals 46,XY DSD.7,8
· · Benader de (ouders van de) betreffende persoon op korte
termijn actief, zodra de diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling is ervaren.
Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling van de
huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de betreffende persoon en naasten de
diagnose verwerkt en geaccepteerd hebben.
· · Vraag actief na bij de (ouders van de) betreffende persoon
wie de hoofdbehandelaar is in het ziekenhuis.
· · Vraag na welke afspraken gemaakt zijn over een
taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
· · Bespreek de verwachtingen ten aanzien van de huisarts.
Hoe loopt de communicatie en wat kan de huisarts bieden?
· · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
5
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent voor
de (ouders van de) betreffende persoon, tenzij anders
afgesproken met de hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend kan
zijn met de patiënt en vooral met de speciale kenmerken
en omstandigheden (zie Aandachtspunten voor de
huisarts, Specifieke aandachtspunten).
· · Ondersteun bij (en anticipeer op) psychosociale
hulpvragen.
Specifieke aandachtspunten
· · Rol van de huisarts De impact van de aandoening op het
leven van iemand met 46,XY DSD kan in de verschillende
levensfasen veranderen, met daarbij mogelijk nieuwe
vraagstukken of problemen. Vraag er actief naar en heb ook
aandacht voor de impact op ouders van een kind met DSD.
Bied de nodige psychosociale ondersteuning.
· · HIS Zorg voor een duidelijke vermelding van de diagnose
bij een waarneming of verwijzing. Dit kan ongemakkelijke
situaties voorkómen bij een nieuw contact met een collega
of andere zorgverlener.
· · Transitie van zorg Tijdens de adolescentie vindt transitie
van zorg plaats naar een endocrinoloog of gynaecoloog,
een multidisciplinair team binnen de volwassenenzorg
of naar de huisarts. Deze verandering kan een ongunstige
invloed hebben op het opgebouwde vertrouwen in de
medische zorg. Daarom is begeleiding van deze overgang
belangrijk.
· · Hypertensie Een zeldzame vorm van 46,XY DSD betreft
een CYP17-deficiëntie. De kenmerken zijn een lage
concentratie testosteron en een klinisch weinig relevant
cortisoltekort (zie ). Hierbij is de productie van
aldosteron verhoogd en ontstaat hypertensie. Door de
verhoogde concentratie aldosteron is er een toegenomen
kaliumexcretie in de distale tubulus en bestaat het
risico op hypokaliëmie. Behandeling kan bestaan uit het
voorschrijven van een aldosteronreceptorantagonist.
Overweeg een mogelijke CYP17-deficiëntie bij een
patiënt met hypertensie bij wie de oorzaak van de DSD
niet exact bekend is. Verwijs bij twijfel hierover naar de
endocrinoloog voor analyse.
· · Gerelateerde klachten Het defect dat verantwoordelijk is
voor het bestaan van 46,XY DSD kan ook andere medische
gevolgen hebben (zoals in het voorbeeld met hypertensie).
Als zich nieuwe (met name endocriene) problemen
voordoen, is het raadzaam na te gaan of de oorzaak van
de DSD bij deze klacht een rol kan spelen. Overleg zo nodig
met de behandelend specialist.
· · HPV-vaccinatie Deze vaccinatie heeft tot doel
cervixcarcinoom te voorkomen. Deelname aan het landelijk
vaccinatieprogramma is daarom alleen geïndiceerd bij
patiënten met een uterus. Geef de betrokkene desgewenst
hierover duidelijke uitleg.
· · Bevolkingsonderzoek Op basis van informatie uit de
gemeentelijk basisadministratie ontvangen vrouwen
vanaf 30 jaar elke 5 jaar een uitnodiging voor deelname
aan het bevolkingsonderzoek naar cervixcarcinoom.
Hierbij kan het vóórkomen dat vrouwen zonder uterus ook
een uitnodiging ontvangen. In de meeste gevallen kan de
patiënte pas na de eerste oproep aangeven in de toekomst
niet meer opgeroepen te willen worden. In de meeste
gevallen bespreekt de behandelend specialist deze situatie
met de patiënte. Om een onverwachte confrontatie te
voorkómen, kan het zinvol zijn om voorafgaand aan de
eerste oproep aan patiënte te vragen of dit is besproken.
· · Lotgenotencontact Patiëntenorganisaties kunnen
doorlopend ondersteuning bieden aan ouders en
individuen met DSD. Hieronder valt ook de mogelijkheid
om informatie te vergaren en delen, kennis te vergroten en
het zelfvertrouwen te versterken. Wijs op het bestaan van
deze patiëntenorganisaties en benadruk het belang er van.
15
Aandachtspunten voor de huisarts