4 / 25
Downsyndroom
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Prevalentie
Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer
200-250 kinderen met Downsyndroom geboren. De
prevalentie ligt de afgelopen decennia op 11-16 per 10.000
levendgeborenen. In Nederland zijn er ruim 12.500 mensen
met Downsyndroom, waarvan ongeveer 35% in de leeftijd
van 0-18 jaar. Een huisarts heeft gemiddeld 1-3 mensen met
Downsyndroom in zijn praktijk.
·
·
Geslacht
Downsyndroom komt iets vaker voor bij jongens
dan bij meisjes (ratio 1,2:1).
·
·
Etniciteit
Downsyndroom komt bij alle etnische groepen
voor. De prevalentie varieert door factoren die effect hebben
op de leeftijd waarop vrouwen kinderen krijgen en door
factoren die het gebruik van prenatale diagnostiek en
zwangerschapsafbreking beïnvloeden.
Etiologie en erfelijkheid
·
·
Etiologie
De kans op een kind met Downsyndroom neemt
toe met de maternale leeftijd: van kleiner dan 0,1% voor
20-25-jarigen tot 1-4% bij vrouwen boven de 40 jaar. De
herhalingskans is rond de 1% bij niet-erfelijke vormen (waar
de kans in relatie tot de leeftijd van de moeder nog bij moet
worden opgeteld). Wanneer één van de ouders drager is van
een translocatie, varieert de herhalingskans tussen 3-100%.
·
·
Erfelijkheid
95% van de mensen met Downsyndroom heeft
een volledige trisomie 21. Meestal ontstaat dit door een
non-disjunctie tijdens de meiose (I>II) van de eicel (80-95%)
of de zaadcel (5-20%), soms tijdens de mitose. Deze vorm van
Downsyndroom is niet erfelijk.
Bij 4% is er sprake van een Robertsoniaanse translocatie,
waarbij een extra chromosoom 21 vastzit aan een ander
chromosoom. Bij een kwart van hen ontstaat dit doordat
één van de ouders (meestal de moeder) drager is van een
gebalanceerde translocatie. Bij een Robertsoniaanse
translocatie kunnen de ouders genetisch onderzoek laten
doen om eventueel dragerschap vast te stellen.
Ongeveer 1-2% heeft een mozaïek trisomie 21.
Diagnose
Als tijdens de zwangerschap met de combinatietest en/of
niet-invasieve prenatale test (NIPT) een verhoogde kans op
Downsyndroom is vastgesteld, kan een zwangere kiezen voor
vervolgdiagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
Ongeveer 70-75% van de zwangeren in Nederland doet echter
niet mee aan de screening op Downsyndroommet de huidige
combinatietest. Het is mogelijk dat het aantal zwangeren dat
meedoet aan screening op Downsyndroom toeneemt, wanneer
de NIPT wordt aangeboden aan alle zwangeren in Nederland.
In de meeste gevallen ontstaat er dus pas na de geboorte
een klinisch vermoeden van Downsyndroom, meestal in de
eerste levensdagen. De diagnose wordt dan gesteld door
chromosomenonderzoek (karyotypering) in bloed.
2
Downsyndroom
In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Down een uitgebreide beschrijving vanmensenmet Downsyndroom.
In 1959 werd ontdekt dat Downsyndroom veroorzaakt wordt door een volledige of gedeeltelijke trisomie 21.
Mensenmet Downsyndroomhebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben zij relatief vaak kleine handen
en voeten, scheefstaande ogen en afwijkingen aan hart, schildklier en tractus digestivus. Hoe zij zich ontwikkelen en
hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Op de kinderleeftijd is vaak een kinderarts de medische hoofdbehandelaar, bij volwassenen soms een arts voor
verstandelijk gehandicapten (AVG). Veel kinderen en sommige volwassenen bezoeken speciale Downpoliklinieken of
-teams. De primaire medische zorg is meestal in handen van de huisarts, al dan niet ondersteund door een kinderarts
of AVG. Daarnaast spelen paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten) en orthopedagogen/
psychologen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van kinderen en volwassenenmet Downsyndroom.