Previous Page  8 / 25 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 8 / 25 Next Page
Page Background

Downsyndroom

6

gastro-oesofageale reflux en aangeboren maag-

darmafwijkingen. Voedingsproblemen op volwassen

leeftijd kunnen veroorzaakt worden door een depressie.

·

·

Coeliakie

Coeliakie (5-10%) komt vaker voor bij

kinderen met Downsyndroom. Circa 20% hiervan is

asymptomatisch. Op volwassen leeftijd is de prevalentie

van coeliakie niet verhoogd; het is niet duidelijk waar dit

verschil door komt.

·

·

Obstipatie

Obstipatie komt voor bij ongeveer een

kwart van de mensen met Downsyndroom. Oorzaken

zijn hypotonie van de darm, de ziekte van Hirschprung,

hypothyreoïdie en coeliakie.

·

·

Slikproblemen en gastro-oesofagale reflux

Slikproblemen en reflux komen vaker voor (bij ongeveer

5-20%) en kunnen recidiverende pneumonieën veroor-

zaken. Reflux kan naast makkelijk braken atypische

klachten geven en is daardoor soms moeilijk herkenbaar.

Klachten van een opgeblazen gevoel (dyspepsie) en

onverklaarde gedragsveranderingen kunnen veroorzaakt

worden door een H. pylori-infectie. Het risico hierop is

hoger bij veel contact met andere mensen, bijvoorbeeld in

een woonvoorziening of dagcentrum.

Immuunsysteem

·

·

Infecties

Door een suboptimale ontwikkeling van het

immuunsysteem komen infecties vaker voor en verlopen ze

ernstiger.

·

·

Allergieën

Op de kinderleeftijd komen allergieën bijna niet

voor. Op volwassen leeftijd komen allergieën even vaak

voor als in de algemene bevolking.

·

·

Auto-immuunziekten

Het risico op auto-immuunziekten

(bijvoorbeeld hypothyreoïdie, coeliakie, juveniele

idiopathische artritis en alopecia areata) is verhoogd.

Hematologie

·

·

Neonatale problemen

Neonatale trombocytopenie (66%)

en polycythemie (33%) komen regelmatig voor.

·

·

Leukemie

Het risico op leukemie (zowel acute lymfatische

leukemie (ALL) als acute myeloïde leukemie (AML)) op

de kinderleeftijd is 20 keer verhoogd (absoluut risico

1-3%). Ook het risico op leukemie bij volwassenen is

licht verhoogd. Leukemie bij Downsyndroom verschilt

van leukemie bij kinderen zonder Downsyndroom, wat

onder andere blijkt uit een veel betere prognose bij AML

(> 85% overleving). Deze vorm van leukemie ontstaat

vaak sluipend met een langdurige trombocytopenie als

voorfase.

·

·

Transiënte leukemie

Bij 5-10% van de kinderen komt

een transiënte leukemie of myeloproliferatief syndroom

voor. Dit kan ongemerkt verdwijnen. Er kunnen ook

ernstige symptomen ontstaan (hydrops foetalis, pleura-

en pericardeffusies, organomegalie, cholestase). Er loopt

een Nederlands onderzoek waarin wordt nagegaan of

behandeling van transiënte leukemie zinvol is.

Endocrinologie

·

·

Schildklierproblemen

Congenitale hypothyreoïdie (1-4%),

verworven hypothyroïdie (oplopend van 2% bij kinderen,

25% bij jongvolwassenen tot rond de 40% bij ouderen) en

verworven hyperthyreoïdie (1% bij adolescenten) komen

vaker voor. Veel kinderen hebben in de eerste levensjaren

een geïsoleerde TSH-verhoging. Bij 30% van degenen met

schildklierautoantistoffen treedt binnen twee jaar een

manifeste hypo- of hyperthyreoïdie op.

·

·

Diabetes mellitus

Diabetes mellitus type 1 en mogelijk ook

type 2 (met name bij obesitas) komen vaker voor.

·

·

Puberteitsontwikkeling

De groeispurt lijkt eerder op te

treden, maar de meesten ontwikkelen zich niet volledig

tot Tannerstadium 5. Bij meisjes lijken de ontwikkeling

van de geslachtsorganen, de menarche en de menstruatie,

niet anders te zijn dan in de algemene bevolking. Wel

kunnen medicatie (anticonvulsiva, antipsychotica)

en schildklieraandoeningen de menstruatiecyclus

beïnvloeden. Jongens met Downsyndroom hebben

vaker hypospadie en niet-scrotale testes. Zij zijn

verminderd vruchtbaar (zie

Erfelijkheidsvoorlichting en zwangerschap )

.

Bewegingsapparaat

·

·

Lichamelijke kenmerken

Kenmerken die vaker

voorkomen bij Downsyndroom zijn een brede korte nek,

een vlak achterhoofd, korte armen en benen, korte brede

handen, korte kromme pinken, viervingerlijn (doorlopende

handplooi), kleine voeten en ‘sandal gaps’ (grotere ruimtes

tussen de eerste en tweede teen).

·

·

Hypotonie

Hypotonie komt veel voor. Het bewegen is

vaak trager en vertoont weinig variatie. Houdingscontrole,

evenwicht en doelmatigheid van de motoriek zijn vaak

verminderd.

·

·

Hyperlaxiteit

Hyperlaxiteit van de ligamenten

en hypermobiliteit van de gewrichten worden

zichtbaar wanneer kinderen gaan lopen. Dit is vooral

waarneembaar in de heupen (30% heupluxatie), knieën

(10-30% patellofemorale instabiliteit) en voeten (90%

pes planovalgus). Vaak is er sprake van een opvallend

looppatroon, met externe rotatie van de heupen, gebogen

knieën in valgusstand en uitgedraaide tibiae. Artrose

ontstaat versneld.

·

·

Craniocervicale en/of atlanto-axiale instabiliteit

Craniocervicale instabiliteit (5-65%) en/of atlanto-axiale

instabiliteit (10-30%) zijn vrijwel altijd asymptomatisch.

·

·

Osteoporose

Osteoporose komt vaker voor door

hypotonie, weinig lichaamsbeweging, coeliakie,

hormonale oorzaken zoals een vroege menopauze en