Huisartsenbrochure downsyndroom

8 / 25

Downsyndroom 6
gastro-oesofageale reflux en aangeboren maag-
darmafwijkingen. Voedingsproblemen op volwassen
leeftijd kunnen veroorzaakt worden door een depressie.
· · Coeliakie Coeliakie (5-10%) komt vaker voor bij
kinderen met Downsyndroom. Circa 20% hiervan is
asymptomatisch. Op volwassen leeftijd is de prevalentie
van coeliakie niet verhoogd; het is niet duidelijk waar dit
verschil door komt.
· · Obstipatie Obstipatie komt voor bij ongeveer een
kwart van de mensen met Downsyndroom. Oorzaken
zijn hypotonie van de darm, de ziekte van Hirschprung,
hypothyreoïdie en coeliakie.
· · Slikproblemen en gastro-oesofagale reflux
Slikproblemen en reflux komen vaker voor (bij ongeveer
5-20%) en kunnen recidiverende pneumonieën veroor-
zaken. Reflux kan naast makkelijk braken atypische
klachten geven en is daardoor soms moeilijk herkenbaar.
Klachten van een opgeblazen gevoel (dyspepsie) en
onverklaarde gedragsveranderingen kunnen veroorzaakt
worden door een H. pylori-infectie. Het risico hierop is
hoger bij veel contact met andere mensen, bijvoorbeeld in
een woonvoorziening of dagcentrum.
Immuunsysteem
· · Infecties Door een suboptimale ontwikkeling van het
immuunsysteem komen infecties vaker voor en verlopen ze
ernstiger.
· · Allergieën Op de kinderleeftijd komen allergieën bijna niet
voor. Op volwassen leeftijd komen allergieën even vaak
voor als in de algemene bevolking.
· · Auto-immuunziekten Het risico op auto-immuunziekten
(bijvoorbeeld hypothyreoïdie, coeliakie, juveniele
idiopathische artritis en alopecia areata) is verhoogd.
Hematologie
· · Neonatale problemen Neonatale trombocytopenie (66%)
en polycythemie (33%) komen regelmatig voor.
· · Leukemie Het risico op leukemie (zowel acute lymfatische
leukemie (ALL) als acute myeloïde leukemie (AML)) op
de kinderleeftijd is 20 keer verhoogd (absoluut risico
1-3%). Ook het risico op leukemie bij volwassenen is
licht verhoogd. Leukemie bij Downsyndroom verschilt
van leukemie bij kinderen zonder Downsyndroom, wat
onder andere blijkt uit een veel betere prognose bij AML
(> 85% overleving). Deze vorm van leukemie ontstaat
vaak sluipend met een langdurige trombocytopenie als
voorfase.
· · Transiënte leukemie Bij 5-10% van de kinderen komt
een transiënte leukemie of myeloproliferatief syndroom
voor. Dit kan ongemerkt verdwijnen. Er kunnen ook
ernstige symptomen ontstaan (hydrops foetalis, pleura-
en pericardeffusies, organomegalie, cholestase). Er loopt
een Nederlands onderzoek waarin wordt nagegaan of
behandeling van transiënte leukemie zinvol is.
Endocrinologie
· · Schildklierproblemen Congenitale hypothyreoïdie (1-4%),
verworven hypothyroïdie (oplopend van 2% bij kinderen,
25% bij jongvolwassenen tot rond de 40% bij ouderen) en
verworven hyperthyreoïdie (1% bij adolescenten) komen
vaker voor. Veel kinderen hebben in de eerste levensjaren
een geïsoleerde TSH-verhoging. Bij 30% van degenen met
schildklierautoantistoffen treedt binnen twee jaar een
manifeste hypo- of hyperthyreoïdie op.
· · Diabetes mellitus Diabetes mellitus type 1 en mogelijk ook
type 2 (met name bij obesitas) komen vaker voor.
· · Puberteitsontwikkeling De groeispurt lijkt eerder op te
treden, maar de meesten ontwikkelen zich niet volledig
tot Tannerstadium 5. Bij meisjes lijken de ontwikkeling
van de geslachtsorganen, de menarche en de menstruatie,
niet anders te zijn dan in de algemene bevolking. Wel
kunnen medicatie (anticonvulsiva, antipsychotica)
en schildklieraandoeningen de menstruatiecyclus
beïnvloeden. Jongens met Downsyndroom hebben
vaker hypospadie en niet-scrotale testes. Zij zijn
verminderd vruchtbaar (zie
.
Bewegingsapparaat
· · Lichamelijke kenmerken Kenmerken die vaker
voorkomen bij Downsyndroom zijn een brede korte nek,
een vlak achterhoofd, korte armen en benen, korte brede
handen, korte kromme pinken, viervingerlijn (doorlopende
handplooi), kleine voeten en ‘sandal gaps’ (grotere ruimtes
tussen de eerste en tweede teen).
· · Hypotonie Hypotonie komt veel voor. Het bewegen is
vaak trager en vertoont weinig variatie. Houdingscontrole,
evenwicht en doelmatigheid van de motoriek zijn vaak
verminderd.
· · Hyperlaxiteit Hyperlaxiteit van de ligamenten
en hypermobiliteit van de gewrichten worden
zichtbaar wanneer kinderen gaan lopen. Dit is vooral
waarneembaar in de heupen (30% heupluxatie), knieën
(10-30% patellofemorale instabiliteit) en voeten (90%
pes planovalgus). Vaak is er sprake van een opvallend
looppatroon, met externe rotatie van de heupen, gebogen
knieën in valgusstand en uitgedraaide tibiae. Artrose
ontstaat versneld.
· · Craniocervicale en/of atlanto-axiale instabiliteit
Craniocervicale instabiliteit (5-65%) en/of atlanto-axiale
instabiliteit (10-30%) zijn vrijwel altijd asymptomatisch.
· · Osteoporose Osteoporose komt vaker voor door
hypotonie, weinig lichaamsbeweging, coeliakie,
hormonale oorzaken zoals een vroege menopauze en