Huisartsenbrochure downsyndroom

12 / 25

Downsyndroom
Gehoorproblemen
· · Controle Vanaf kort na de geboorte controleert een
KNO-arts of audioloog regelmatig het KNO-gebied en het
gehoor. Dit is belangrijk gezien het frequent voorkomen
van vernauwde gehoorgangen met cerumenophoping en
recidiverende otitiden. Vanwege eveneens vernauwde
gehoorgangen en het vroeg optreden van presbyacusis
blijft regelmatige gehoorscreening ook op volwasssen
leeftijd noodzakelijk. Omdat gehoorscreening lastig kan
zijn bij mensen met Downsyndroom, is het belangrijk
dat degene die de screening verricht ervaring heeft met
gehoorscreening bij mensen met een verstandelijke
beperking.
· · Infecties De indicatie en afweging voor
trommelvliesbuisjes is dezelfde als in de algemene
bevolking. Wel moeten artsen bij mensen met
Downsyndroom een intensievere medicamenteuze en
laagdrempelige chirurgische behandeling toepassen. Kort
na het plaatsen van trommelvliesbuisjes verricht de KNO-
arts of audioloog gehoortesten.
· · Gehoorverlies Wanneer trommelvliesbuisjes niet
effectief of niet mogelijk zijn (bijvoorbeeld door de
nauwe gehoorgang) en gehoorverlies persisteert,
verwijst de (huis)arts de patiënt laagdrempelig naar een
audiologisch centrum voor hoorrevalidatie (bijvoorbeeld
gehoorapparaten, Baha-band, ondersteuning met
gebaren).
Gastro-intestinale problemen en voeding
· · Aangeboren afwijkingen De (huis)arts is in de eerste
maanden bedacht op aangeboren afwijkingen van de maag
en darmen, inclusief afwijkingen met late symptomen (tot
in de adolescentie) zoals een duodenumweb of malrotatie.
· · Coeliakie Voor alle kinderen met Downsyndroomwordt
screening op coeliakie geadviseerd. Meestal wordt dit
uitgevoerd door de kinderarts.
· · Obstipatie De huisarts geeft bij obstipatie in eerste
instantie leefstijladviezen (voldoende drinken en
vezelinname, voldoende beweging). Hij vraagt eventuele
angst voor ontlasten uit en behandelt die zo nodig. De
medicamenteuze behandeling van obstipatie is hetzelfde
als in de algemene bevolking (zie
. Wel schrijft de huisarts laxantia laagdrempelig
voor, eventueel in overleg met de kinderarts of AVG.
De (huis)arts gaat bij kinderen na of er sprake kan zijn
van nog niet vastgestelde ziekte van Hirschsprung of
hypothyreoïdie. Ook coeliakie kan obstipatie veroorzaken.
· · Voeding Bij voedingsproblemen kan een (pre-)logopedist
de ouders en het kind ondersteuning bieden. Op oudere
leeftijd kan de toestand van het gebit bepalend zijn voor de
voedselintake en kan het nodig zijn om de consistentie van
voeding aan te passen.
· · Sondevoeding Een kwart van de kinderen met
Downsyndroom krijgt als baby sondevoeding, in enkele
gevallen via een PEG-sonde. Het is belangrijk dat de
behandelend arts de sondevoeding gericht afbouwt op het
moment dat hiervoor geen medische noodzaak meer is.
Soms is goed begeleide hongerprovocatie daarbij effectief.
Schildklierdysfunctie
· · Congenitale hypothyreoïdie Screening op congenitale
hypothyreoïdie vindt plaats via de neonatale screening
(hielprik). De behandeling is hetzelfde als in de algemene
bevolking.
· · Screening Vanaf de leeftijd van 1 jaar controleert de
(huis)arts de schildklierfunctie jaarlijks. Ook bij klachten
die wijzen op schildklierdysfunctie controleert de
(huis)arts het TSH-gehalte. Het valt te overwegen om
anti-TPO aan de screening toe te voegen, omdat de
aanwezigheid van autoantistoffen bij 30% van de mensen
met Downsyndroom binnen twee jaar leidt tot manifeste
hypo- of hyperthyreoïdie. De behandeling is hetzelfde
als in de algemene bevolking (zie
).
· · Geïsoleerde TSH-verhoging bij kinderen
Geïsoleerde TSH-verhoging komt veel voor in de
eerste levensjaren. Meestal komt dit door een milde
Downsyndroomgerelateerde schildklieraandoening.
Het is niet zinvol om kinderen met een milde geïsoleerde
TSH-verhoging (TSH < 10 mE/L) met T4 te behandelen.
Als de TSH-concentratie bij herhaling ≥ 10 mE/L is, of
als er schildklierautoantistoffen worden gevonden, kan
de (huis)arts behandeling wel overwegen.
· · Subklinische hypothyreoïdie bij volwassenen Artsen
hoeven een subklinische hypothyreoïdie (verhoogd
TSH, normaal T4) bij volwassenen niet te behandelen,
tenzij de TSH-concentratie bij herhaling ≥ 10 mE/L is,
of als er schildklierautoantistoffen worden gevonden.
Klinische schildklierafwijkingen op volwassen leeftijd
behandelt de huisarts conform de
.
Diabetes mellitus
De huisarts is alert op symptomen die op diabetes mellitus
wijzen. De preventie en behandeling zijn hetzelfde als in de
algemene bevolking (zie
.
Osteoporose
De huisarts adviseert maatregelen om osteoporose en
fracturen te voorkomen conform de
Bij risicofactoren (weinig beweging,
onder- en overgewicht, premature menopauze, langdurig
gebruik van corticosteroïden en/of anti-epileptica)
kan screening met DEXA-scans overwogen worden.
Medicamenteuze behandeling van osteoporose bij een
matig en hoog fractuurrisico vindt plaats conform de
.
10