Downsyndroom
8
Algemeen
·
·
Screening
Een overzicht van de screening die wordt
geadviseerd voor mensen met Downsyndroom is
weergegeven in
Bijlage 1, Tabel 1.
·
·
Multidisciplinaire samenwerking
De primaire medische
zorg is meestal in handen van de huisarts, al dan niet
ondersteund door een kinderarts of AVG. In principe
begeleidt de kinderarts het kind vanaf de diagnose
en volgt daarbij de NVK-Richtlijn
‘ Multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom .’ Op volwassen leeftijd is soms een AVG de
hoofdbehandelaar. Veel kinderen en sommige volwassenen
bezoeken speciale Downpoliklinieken of -teams. Hierin
werken een kinderarts of AVG, (kinder)fysiotherapeut en
logopedist samen. Een KNO-arts, oogarts, revalidatiearts,
(kinder)cardioloog, orthopedagoog, ergotherapeut en een
contactouder kunnen deel uitmaken van het team. Het
zorgaanbod op medisch gebied, maar ook op psychosociaal
en opvoedkundig vlak, wisselt per Downteam. De adressen
zijn te vinden via de Stichting Downsyndroom (zie
Consultatie en verwijzing ).
Kinderen met Downsyndroom gaan daarnaast meestal
naar het reguliere consultatiebureau en worden via de
jeugdgezondheidszorg gevaccineerd.
Groei
·
·
Groeidiagrammen
Er zijn speciale groeidiagrammen
beschikbaar voor kinderen met Downsyndroom (zie
Consultatie en verwijzing ).
·
·
Overgewicht
De (huis)arts adviseert een gezonde
voeding volgens de
Richtlijnen goede voedingen
stimuleert voldoende beweging. Vaak is het lastig om het
streefgewicht te halen. De huisarts schakelt laagdrempelig
een diëtist in (eventueel via de kinderarts of AVG, zie
Consultatie en verwijzing ).Het stippendieet voor mensen
met een verstandelijke beperking is een bewezen goede
manier om af te vallen. Wanneer overgewicht ontstaat,
sluit de (huis)arts specifieke oorzaken als hypothyreoïdie
uit.
Neuropsychiatrische problemen
·
·
Differentiaal diagnose
Wanneer de (huis)arts
gedragsproblemen, depressie of dementie vermoedt,
sluit hij andere oorzaken voor de symptomen uit,
zoals schildklierproblemen, epilepsie, slaapapneu,
gehoorverlies, visusstoornissen, sociale veranderingen en
langdurig overvraagd worden. Aanvullend psychologisch
en psychiatrisch onderzoek door een GZ-psycholoog/
orthopedagoog generalist, AVG of (kinder)psychiater met
ervaring met mensen met Downsyndroom is aangewezen,
inclusief een bepaling van het sociaal-emotioneel
ontwikkelingsniveau.
·
·
Depressie
Depressie kan moeilijk herkenbaar zijn.
Aanwijzingen voor depressie zijn apathie, verlies van
vaardigheden, geheugenstoornissen, minder zin hebben
in activiteiten en deze trager uitvoeren, méér tegen
zichzelf praten dan voorheen, zich terugtrekken en
contacten met anderen vermijden. Op jongvolwassen
leeftijd kan een depressie gepaard gaan met ernstige
regressie. De behandeling van depressie bij mensen met
Downsyndroomwijkt af van de
NHG-Standaard Depressie .De behandeling bestaat uit antidepressiva (zie
NVAVG- Standaard Voorschrijven van psychofarmaca bij mensen met een verstandelijke beperking ). Daarnaast zijn er
verschillende aangepaste therapieën voor mensen met
Downsyndroom, waaronder cognitieve gedragstherapie,
mindfulness, creatieve therapie en bewegingstherapie.
Het is belangrijk dat deze therapieën gegeven worden door
bevoegde en gespecialiseerde therapeuten, bijvoorbeeld
via gespecialiseerde diagnostiek- en behandelteams van
zorgaanbieders in de zorg voor mensen met verstandelijke
beperkingen.
·
·
Dementie
Wanneer iemandmet Downsyndroomdementie
blijkt te hebben, is het belangrijk om de leefomgeving
stabiel te houden en de levenskwaliteit zo veel mogelijk
te bevorderen. Om iemand met dementie zo zelfstandig
mogelijk te houden, kunnen naasten en begeleiders kleine
aanpassingen in de omgeving aanbrengen om de veiligheid
te verbeteren. De huisarts of een neuroloog kan hierover
advies geven (zie
NHG-Standaard Dementie ). Ook in de
folder ‘Down en oud’ van de Stichting Downsyndroom
staan veel nuttige tips over het omgaan met dementie (zie
Consultatie en verwijzing ).
Neurologische aandoeningen
·
·
Epilepsie
De behandeling van epilepsie bij Downsyndroom
is niet anders dan die in de algemene bevolking. Mensen
met Downsyndroom zijn wel gevoeliger voor de effecten en
de bijwerkingen van anti-epileptica. Epilepsie die op latere
leeftijd ontstaat kan een eerste teken van dementie zijn.
Myoclonieën, voorkomend bij dementie, zijn vaak moeilijk
te behandelen.
·
·
Cerebrovasculaire aandoeningen
Bij (het vermoeden van)
cerebrovasculaire aandoeningen verwijst de (huis)arts de
patiënt direct naar een (kinder)neuroloog. De behandeling
van CVA bij Downsyndroom is hetzelfde als in de algemene
bevolking.
Hartafwijkingen
·
·
Aangeboren hartafwijkingen
De kindercardioloog
onderzoekt alle neonaten met Downsyndroom in de eerste
levensmaand op aangeboren hartafwijkingen. Hierbij
wordt ook een echo gemaakt, omdat de afwezigheid van
afwijkingen bij lichamelijk onderzoek een hartafwijking
niet uitsluit. Operatieve correctie van hartafwijkingen
(nodig bij ongeveer de helft van de patiënten) vindt
meestal plaats in de eerste vier levensmaanden.
B
eleid