7 / 25
Downsyndroom
leeftijd (< 18 maanden). Ook op volwassen leeftijd is het
risico op epilepsie verhoogd. Met het toenemen van de
leeftijd neemt de kans hierop aanzienlijk toe. Vrijwel alle
volwassenen met dementie ontwikkelen epilepsie. De
dementie in de laatste fase gaat gepaard met myoclonieën.
·
·
Cerebrovasculaire aandoeningen
Hoewel zeldzaam,
hebben kinderen met Downsyndroom een verhoogd risico
op herseninfarcten. De belangrijkste risicofactoren zijn
aangeboren hartafwijkingen en Moyamoya-syndroom (een
dubbelzijdige stenose of occlusie van de distale arteria
carotis interna en/of grote aftakkingen hiervan).
Op volwassen leeftijd komen cerebrovasculaire
aandoeningen juist minder vaak voor dan in de
algemene bevolking.
Hart
·
·
Aangeboren hartafwijkingen
Aangeboren
hartafwijkingen komen voor bij ongeveer de helft
(44-58%) van de neonaten met Downsyndroom.
Hiervan komen AVSD (atrioventrikelseptumdefect) en
VSD (ventrikelseptumdefect) het meest frequent voor.
Ook persisterende pulmonale hypertensie van de
neonaat (onafhankelijk van aangeboren hartafwijkingen)
komt relatief vaak voor (5-14%).
·
·
Hartklepproblemen
In de loop van het leven (vooral na
de tweede decade) kunnen mensen met Downsyndroom
een mitralisklepprolaps of aorta-insufficiëntie krijgen,
ongeacht of zij een aangeboren hartafwijking hadden.
·
·
Hartritmestoornissen
Hartritmestoornissen komen
vaker voor.
·
·
Bloeddruk
Ongeveer 80% van de mensen met
Downsyndroom heeft een lage bloeddruk. Door
bijkomende orthostatische hypotensie is het valrisico
verhoogd. Hypertensie en cardiovasculaire aandoeningen
komen minder vaak voor dan in de algemene bevolking.
Luchtwegen
·
·
Algemeen
Luchtwegproblemen zijn de belangrijkste
oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij Downsyndroom,
zowel bij kinderen als volwassenen.
·
·
Luchtweginfecties
Op de kinderleeftijd komen infecties
met respiratoir syncytieel virus (RSV) frequent voor en ze
verlopen vaak ernstiger. Zo’n 10%wordt in het ziekenhuis
opgenomen in verband met RSV, tegenover 1% van de
kinderen zonder Downsyndroom.
·
·
Wheezing
Een piepende ademhaling (‘wheezing’)
komt voor bij 30-36% van de kinderen. Dit piepen is
meestal niet gerelateerd aan astma en atopie, maar
lijkt samen te hangen met slapte van de luchtwegen
(tracheobronchomalacie), hypotonie, eerder
doorgemaakte RSV-infecties, immunologische afwijkingen
en anatomische afwijkingen als een klein longvolume
en longcysten. Hypotonie verhoogt het risico op
slikproblemen en aspiratiepneumonieën.
Ogen
·
·
Lichamelijke kenmerken
Mensen met Downsyndroom
hebben vaak amandelvormige scheefstaande ogen
(70-90%), epicanthusplooien (40-80%) en ‘Brushfield spots’
(witte of grijze vlekjes op de iris, 30-50%).
·
·
Visusstoornissen
Refractieafwijkingen komen veel voor
(43-90%). Bijna iedereen met Downsyndroom heeft
een verminderde gezichtsscherpte en een verminderde
contrastgevoeligheid. Dit betekent dat zij minder goed
zien, ook na correctie van refractieafwijkingen.
·
·
Overige oogafwijkingen
Andere veelvoorkomende
afwijkingen zijn strabismus (15-47%), nystagmus (6-33%),
congenitaal cataract (1-13%), verworven cataract (16%
tussen de 50-60 jaar; 63% boven de 60 jaar), blepharitis
(4-41%), verstopte ductus lacrimalis (3-36%), keratoconus
(1-13%) en glaucoom (0,7-7%).
KNO
·
·
Infecties
Bovenste-luchtweginfecties, waaronder
recidiverende en chronische otitis media, komen veel voor
bij kinderen met Downsyndroom, vooral door de nauwe
aangezichtsanatomie. Ook otitis media met effusie komt
frequent voor en lijkt langer te duren dan bij kinderen
zonder Downsyndroom.
·
·
Gehoorproblemen
Gehoorproblemen komen veelvuldig
voor (40-90% boven de 6 jaar) en kunnen de spraak-
taalontwikkeling belemmeren. Ouders merken het
gehoorverlies vaak niet op. Zich terugtrekken uit
sociale interactie kan een teken van gehoorverlies
zijn. Slechthorendheid komt bij 70-85% van de
volwassenen voor, waarbij perceptief gehoorverlies
(ouderdomsslechthorendheid) al in de tweede decade
kan optreden. Dit verlies ontstaat onafhankelijk van
gehoorproblemen op de kinderleeftijd.
Slaapstoornissen
Van de kinderen met Downsyndroom heeft 60-70%
obstructief slaapapneusyndroom (OSAS), onder meer
veroorzaakt door relatieve macroglossie en vergrote
tonsillen. Ook volwassenen hebben vaak OSAS (tot 95%).
Ouders en zorgverleners herkennen OSAS zelden.
Tractus digestivus
·
·
Aangeboren afwijkingen
Aangeboren maag-
darmafwijkingen komen voor bij 4-10%: onder andere
duodenumstenose of -atresie (1-5%), ziekte van
Hirschprung (1-3%), anusstenose of -atresie (1-4%).
·
·
Voeding
Voedingsproblemen kunnen ontstaan door
een verminderde mondmotoriek, relatief grote tong,
5