Previous Page  7 / 25 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 7 / 25 Next Page
Page Background

Downsyndroom

leeftijd (< 18 maanden). Ook op volwassen leeftijd is het

risico op epilepsie verhoogd. Met het toenemen van de

leeftijd neemt de kans hierop aanzienlijk toe. Vrijwel alle

volwassenen met dementie ontwikkelen epilepsie. De

dementie in de laatste fase gaat gepaard met myoclonieën.

·

·

Cerebrovasculaire aandoeningen

Hoewel zeldzaam,

hebben kinderen met Downsyndroom een verhoogd risico

op herseninfarcten. De belangrijkste risicofactoren zijn

aangeboren hartafwijkingen en Moyamoya-syndroom (een

dubbelzijdige stenose of occlusie van de distale arteria

carotis interna en/of grote aftakkingen hiervan).

Op volwassen leeftijd komen cerebrovasculaire

aandoeningen juist minder vaak voor dan in de

algemene bevolking.

Hart

·

·

Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren

hartafwijkingen komen voor bij ongeveer de helft

(44-58%) van de neonaten met Downsyndroom.

Hiervan komen AVSD (atrioventrikelseptumdefect) en

VSD (ventrikelseptumdefect) het meest frequent voor.

Ook persisterende pulmonale hypertensie van de

neonaat (onafhankelijk van aangeboren hartafwijkingen)

komt relatief vaak voor (5-14%).

·

·

Hartklepproblemen

In de loop van het leven (vooral na

de tweede decade) kunnen mensen met Downsyndroom

een mitralisklepprolaps of aorta-insufficiëntie krijgen,

ongeacht of zij een aangeboren hartafwijking hadden.

·

·

Hartritmestoornissen

Hartritmestoornissen komen

vaker voor.

·

·

Bloeddruk

Ongeveer 80% van de mensen met

Downsyndroom heeft een lage bloeddruk. Door

bijkomende orthostatische hypotensie is het valrisico

verhoogd. Hypertensie en cardiovasculaire aandoeningen

komen minder vaak voor dan in de algemene bevolking.

Luchtwegen

·

·

Algemeen

Luchtwegproblemen zijn de belangrijkste

oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij Downsyndroom,

zowel bij kinderen als volwassenen.

·

·

Luchtweginfecties

Op de kinderleeftijd komen infecties

met respiratoir syncytieel virus (RSV) frequent voor en ze

verlopen vaak ernstiger. Zo’n 10%wordt in het ziekenhuis

opgenomen in verband met RSV, tegenover 1% van de

kinderen zonder Downsyndroom.

·

·

Wheezing

Een piepende ademhaling (‘wheezing’)

komt voor bij 30-36% van de kinderen. Dit piepen is

meestal niet gerelateerd aan astma en atopie, maar

lijkt samen te hangen met slapte van de luchtwegen

(tracheobronchomalacie), hypotonie, eerder

doorgemaakte RSV-infecties, immunologische afwijkingen

en anatomische afwijkingen als een klein longvolume

en longcysten. Hypotonie verhoogt het risico op

slikproblemen en aspiratiepneumonieën.

Ogen

·

·

Lichamelijke kenmerken

Mensen met Downsyndroom

hebben vaak amandelvormige scheefstaande ogen

(70-90%), epicanthusplooien (40-80%) en ‘Brushfield spots’

(witte of grijze vlekjes op de iris, 30-50%).

·

·

Visusstoornissen

Refractieafwijkingen komen veel voor

(43-90%). Bijna iedereen met Downsyndroom heeft

een verminderde gezichtsscherpte en een verminderde

contrastgevoeligheid. Dit betekent dat zij minder goed

zien, ook na correctie van refractieafwijkingen.

·

·

Overige oogafwijkingen

Andere veelvoorkomende

afwijkingen zijn strabismus (15-47%), nystagmus (6-33%),

congenitaal cataract (1-13%), verworven cataract (16%

tussen de 50-60 jaar; 63% boven de 60 jaar), blepharitis

(4-41%), verstopte ductus lacrimalis (3-36%), keratoconus

(1-13%) en glaucoom (0,7-7%).

KNO

·

·

Infecties

Bovenste-luchtweginfecties, waaronder

recidiverende en chronische otitis media, komen veel voor

bij kinderen met Downsyndroom, vooral door de nauwe

aangezichtsanatomie. Ook otitis media met effusie komt

frequent voor en lijkt langer te duren dan bij kinderen

zonder Downsyndroom.

·

·

Gehoorproblemen

Gehoorproblemen komen veelvuldig

voor (40-90% boven de 6 jaar) en kunnen de spraak-

taalontwikkeling belemmeren. Ouders merken het

gehoorverlies vaak niet op. Zich terugtrekken uit

sociale interactie kan een teken van gehoorverlies

zijn. Slechthorendheid komt bij 70-85% van de

volwassenen voor, waarbij perceptief gehoorverlies

(ouderdomsslechthorendheid) al in de tweede decade

kan optreden. Dit verlies ontstaat onafhankelijk van

gehoorproblemen op de kinderleeftijd.

Slaapstoornissen

Van de kinderen met Downsyndroom heeft 60-70%

obstructief slaapapneusyndroom (OSAS), onder meer

veroorzaakt door relatieve macroglossie en vergrote

tonsillen. Ook volwassenen hebben vaak OSAS (tot 95%).

Ouders en zorgverleners herkennen OSAS zelden.

Tractus digestivus

·

·

Aangeboren afwijkingen

Aangeboren maag-

darmafwijkingen komen voor bij 4-10%: onder andere

duodenumstenose of -atresie (1-5%), ziekte van

Hirschprung (1-3%), anusstenose of -atresie (1-4%).

·

·

Voeding

Voedingsproblemen kunnen ontstaan door

een verminderde mondmotoriek, relatief grote tong,

5