Huisartsenbrochure fanconi anemie

17 / 23

Fanconi anemie
Bijlage 1
Genotype-fenotypecorrelaties bij Fanconi anemie
Bronnen e
.
A null
A hypomorf
B
C IVS5+4A>T
(voorheen IVS4)
C c67delG
D1
D2
E
F
G
I
J
L
M
N
O
P
Q
FANCA
FANCA
FANCB
FANCC
FANCC
FANCD1
(BRCA2)
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
(XRCC9)
FANCI
(KIAA1794)
FANCJ
(BRIP1 /
BACH1)
FANCL
(PHF9 /
POG)
FANCM
(Hef)
FANCN
(PALB2)
FANCO
(RAD51C)
FANCP
(SLX4)
FANCQ
(XPF/
ERCC4)
16q24.3
16q24.3
Xp22.31
9q22.3
9q22.3
13q12.3
3p25.3
6p21.3
11p15
9p13
15q25-26
17q22.3
2p16.1
14q21.3
16p12.1
17q25.1
16p13.3
16p13.12
AR
AR
XR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
+
Minder
+
+
Minder
+++
+
+
+
+
+
+
+++
+
Later
+
+
Later
+
+
++
+
+
+
Later
+
Later
+++ (vaak
< 5 jaar)
++
+
+++ (vaak
< 5 jaar)
+++ (vaak < 5 jaar)
+ (vaak < 5 jaar)
Type Gen Chromosoom Overerving Congenitale
afwijkingen
Beenmerg-
falen
AML Hersentumoren en
Wilmstumoren
15
Vervolg volgende pagina