Huisartsenbrochure fanconi anemie

19 / 23

Fanconi anemie
17
Bijlage 2
Screeningsadviezen voor patiëntenmet Fanconi anemie
Bronnen e
.
Beenmergfalen
Bij cytopenie
Groeistoornissen
Stoornissen
groeihormoonsecretie
Hoofd-halstumoren
Hoofd-halstumoren en
orale infecties
Gynaecologische
tumoren
Wilms-tumoren
Diabetes mellitus
Hypothyreoïdie
Stoornissen
geslachtshormonen
Osteoporose
Bloedbeeld
Reticulocyten
Beenmergonderzoek
Lengte
Gewicht
Schedelomtrek
Puberteitsstadium
Zithoogte
IGF1
IGFBP3
Visuele inspectie,
laagdrempelig
biopteren verdachte
laesies
Tandheelkundige
controle
Inspectie
PAP-smear
HPV-diagnostiek
Echo nier
Glucose (urine)
Nuchter glucose en
insuline (bloed)
Eventueel OGTT
TSH, FT4
LH, FSH
Oestradiol (v)
Testosteron (m)
PTH, vitamine D
Gebruik reguliere
groeicurves en Tanner-
stadium
Niet roken, geen
alcohol en drugs, goede
mondhygiëne
Noodzaak röntgenfoto’s
afwegen
HPV-vaccinatie
Alleen bij patiënten met
FANCD1
HbA1Cniet betrouwbaar
(na geslaagde SCT wel
betrouwbaar)
Bij verdenking
hypogonadisme
Afwijking Onderzoek
Levenslang of
tot geslaagde
SCT
Levenslang of
tot geslaagde
SCT
0-21 jaar
0-21 jaar
Vanaf 10 jaar
levenslang
Levenslang
Vanaf
menarche
levenslang
0-5 jaar
Levenslang
Levenslang
Levenslang
Levenslang
Kinderarts /
hematoloog
Kinderarts /
hematoloog
Kinderarts
Endocrinoloog
KNO-arts /
kaakchirurg /
hoofd-
halschirurg
Tandarts
Gynaecoloog
Kinderarts
Endocrinoloog
Endocrinoloog
Endocrinoloog /
gynaecoloog
Endocrinoloog
1 x per 1-3
maanden
2 x per jaar
1 x per 3
maanden
1 x per jaar
1 x per 3
maanden
2 x per jaar
1 x per jaar
1 x per 3-4
maanden
1 x per jaar
1 x per jaar
1 x per jaar
1 x per jaar
Leeftijd Frequentie Door wie* Opmerkingen
Vervolg volgende pagina