20 / 23
Fanconi anemie
18
Bijlage 2
(vervolg)
Screeningsadviezen voor patiëntenmet Fanconi anemie
(vervolg)
Osteoporose
Leverfunctiestoornissen
IJzerstapeling
Gehoorstoornissen
DEXA-scan
Lab: ALAT, ASAT, AF,
γ
GT, bilirubine en
5
′
-nucleotidase
Echo lever
Lab: ijzerstatus
Audiologisch
onderzoek
Corrigeren voor lengte
Bij gebruik androgenen
Bij frequente
bloedtransfusies
Afwijking
Onderzoek
Vanaf jong-
volwassen
leeftijd, in
ieder geval na
menopauze,
levenslang
Levenslang
Levenslang
Levenslang
Endocrinoloog
Hepatoloog
Hematoloog
KNO-arts
1 x per 2 jaar
1 x per 3
maanden
1 x per 3
maanden
1 x per 2-3
jaar
Leeftijd
Frequentie Door wie*
Opmerkingen
Afkortingen:
AF
: alkalisch fosfatase
ALAT
: alanine-aminotransferase
ASAT
: aspartaat-aminotransferase
DEXA
: Dual Energy X-ray Absorptiometry
FSH
: follikelstimulerend hormoon
FT4
: vrij thyroxine
γ
GT
: gamma-glutamyltransferase
HPV
: humaan papillomavirus
IGF1
: insulin-like growth factor 1
IGFBP3
: insulin-like growth factor-binding protein 3
KNO-arts
: keel-, neus- en oorarts
LH
: luteïniserend hormoon
OGTT
: orale glucosetolerantietest
PTH
: parathyreoïdhormoon
SCT
: stamceltransplantatie
TSH
: thyreoïd-stimulerend hormoon