Huisartsenbrochure fanconi anemie

13 / 23

Fanconi anemie
zoals aspirine, NSAID’s en sommige antihistaminica,
moeten patiënten zoveel mogelijk vermijden in geval
van trombocytopenie. Raad de patiënt in geval van
trombocytopenie, activiteiten met een hoog risico op
trauma af.
· · Verhoogd infectierisico Bij koorts neemt de huisarts
contact op met de behandelend hematoloog over het
te voeren beleid en eventuele verwijzing. In geval van
leukopenie is snel starten van antimicrobiële therapie
noodzakelijk om fulminant verlopende infecties te
voorkomen. Voor sommige patiënten is het zinvol om thuis
antibiotica op voorraad te hebben, maar dit is (zeker na
een geslaagde SCT) niet altijd nodig. Preventief gebruik van
antibiotica wordt afgeraden vanwege het verhoogde risico
op schimmelinfecties en antibioticaresistentie.
· · Vaccinaties FA-patiënten komen in aanmerking voor
een jaarlijkse griepvaccinatie. Raad meisjes met FA
aan om zich te laten vaccineren tegen HPV via het
Rijksvaccinatieprogramma. Dit advies geldt ook voor
jongens met FA, omdat zij het virus kunnen dragen,
overbrengen en er zelf last van kunnen hebben. Mogelijk
verlaagt HPV-vaccinatie ook het risico op hoofd-
halstumoren. Na een SCT moeten alle vaccinaties herhaald
worden.
· · Spoedzorg Het is belangrijk dat de huisartsenpost goed op
de hoogte is van de ziektegeschiedenis van de patiënt en
weet dat laagdrempelige verwijzing naar het ziekenhuis en
overleg met de hoofdbehandelaar noodzakelijk kan zijn.
Psychosociale aspecten
· · De kwaliteit van leven kan sterk worden beïnvloed door
FA. Patiënten en hun naasten moeten steeds opnieuw
moeilijke keuzes maken. Ook krijgen zij veel te maken met
zorgverleners die geen ervaring hebben met FA. Angst voor
ernstige gezondheidsproblemen, verlies van kwaliteit van
leven en overlijden komt veel voor. Het wachten op een SCT
en op uitslagen van onderzoeken is stressvol.
· · Congenitale afwijkingen kunnen zichtbaar zijn en/of
functionele problemen geven. Hierdoor zijn kinderen en
volwassenen met FA ‘anders’, wat kan leiden tot gepest
worden en sociale isolatie.
· · Besteed bij pubers en adolescenten extra aandacht aan
het afraden van risicogedrag (roken, alcohol) en het
bevorderen van therapietrouw.
· · FA-patiënten en hun naasten hebben vaak het gevoel
dat ze in goede tijden zitten te wachten op de volgende
crisis. Het is belangrijk dat zij leren om juist in goede tijden
volledig te genieten, om op te laden voor toekomstige
slechtere periodes. Mindfulness kan hier bijvoorbeeld bij
helpen.
· · Bij FA wordt een groot beroep gedaan op de draagkracht
van de ouders. Ook voor broers en zussen is de ziekte van
één of meer gezinsleden ingrijpend. De periode rond de SCT
is voor de patiënt en diens familieleden een ingrijpende
periode, zeker wanneer een broer of zus de donor is.
Besteed aandacht aan de andere kinderen in het gezin
en aan de relatie tussen beide ouders. Kinderen weten
vaak meer dan hun ouders zich realiseren. Verdriet, angst,
jaloezie en schuldgevoelens komen veel voor. Een open
communicatie en het bespreekbaar maken van emoties
zijn belangrijk. Wijs op het belang van goede (internet-)
informatie.
· · Bied actief verwijzing naar maatschappelijk werk of
psychologische hulpverlening aan. Ook mindfulness
kan nuttig zijn. Vaak wordt psychosociale begeleiding
gestart tijdens een ziekenhuisopname, waarbij
geanticipeerd kan worden op de situatie na de opname.
Het verdient de voorkeur om FA-patiënten en hun
naasten te verwijzen naar een hulpverlener met ervaring
met levensbedreigende en chronische aandoeningen,
bijvoorbeeld IPSO (zie .
· · Palliatieve zorg Ondersteuning rondom het levenseinde
is belangrijk. De algemene richtlijnen voor palliatieve zorg
gelden ook voor FA. Het kan een langdurig proces zijn,
waarin veel van de draagkracht van de naasten wordt
gevraagd. Veel ouders kampen met schuldgevoelens
wanneer hun kind gaat overlijden of overleden is. De
Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker (VOKK) kan
ondersteuning bieden (zie ). Op
is patiënteninformatie te
vinden over het (naderende) levenseinde.
· · Patiëntenvereniging Lotgenotencontact kan veel
ondersteuning bieden. Voor lotgenotencontact, informatie
en belangenbehartiging kunnen patiënten en hun naasten
terecht bij de werkgroep Fanconi anemie van de VOKK (zie
).
· · Werk en verzekeringen Patiënten kunnen terecht bij
kenniscentrumWelder voor advies over werk, uitkeringen
en verzekeringen (zie .
· · Voorzieningen en aanpassingen Patiënten kunnen
voorzieningen en aanpassingen nodig hebben, afhankelijk
van de beperkingen. Een ergotherapeut kan hierbij
adviseren. De huisarts kan de patiënt wijzen op mogelijke
vergoedingen en kan verwijzen naar de gemeente en
overige instanties, waaronder MEE (zie
.
· · Nieuwe ontwikkelingen Internationaal wordt onderzoek
verricht naar stamceltherapie en gentherapie of een
combinatie daarvan.
11