Huisartsenbrochure fanconi anemie

12 / 23

Fanconi anemie
In dit hoofdstuk komen de meer algemene en psychosociale
aspecten van de begeleiding en behandeling van FA-
patiënten aan bod. Het medische beleid staat beschreven in
het hoofdstuk .
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als FA.7,14
· · Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de
diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
· · Vraag na welke afspraken met de patiënt gemaakt zijn
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
· · Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
· · Vraag actief na bij de patiënt wie de hoofdbehandelaar is in
het ziekenhuis.14
· · Pas indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen de
contactgegevens aan. Vraag naar eventuele veranderingen
in de afspraken met betrekking tot de taakverdeling.
· · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.14
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend kan
zijn met de patiënt en vooral met de speciale kenmerken
en omstandigheden (zie Specifieke aandachtspunten).
· · Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de aandoening
op andere klachten of behandelingen (zie Specifieke
aandachtspunten). Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
· · Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de
patiënt daarop (zie Specifieke aandachtspunten).
· · Verwijs door naar de juiste hulpverleners bij complicaties,
bij voorkeur na afstemming met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts.
Specifieke aandachtspunten
· · Screening Overleg bij wijzigingen in de medische situatie
van de patiënt met de hoofdbehandelaar of verwijs
laagdrempelig. In is een overzicht weergegeven
van de screeningsadviezen. Het is belangrijk dat patiënten
zich bewust zijn van de risico’s die FA met zich meebrengt.
· · Gevoeligheid voor straling en schadelijke stoffen
FA-patiënten moeten stralingsbelasting zo veel mogelijk
vermijden. Bij voorkeur gebruiken artsen beeldvormend
onderzoek zonder röntgenstraling, zoals echografie of MRI.
Röntgenonderzoek kan de huisarts het best in overleg met
de hoofdbehandelaar aanvragen.
Raad de FA-patiënt teveel blootstelling aan zonlicht af
en adviseer om het hele jaar door een zonnebrandcrème
met tenminste SPF 30 te gebruiken. Het is niet duidelijk of
frequent en/of langdurig vliegen moet worden ontraden.
Adviseer de patiënt om niet te roken (ook niet passief
mee te roken), geen alcohol te drinken, geen drugs te
gebruiken en de mond goed te verzorgen (zonder alcohol-
bevattende mondspoeling). Over het gebruik van andere
mogelijk schadelijke stoffen (bijvoorbeeld (haar)verf,
benzine, barbecuekolen) zijn geen wetenschappelijke
aanbevelingen.
· · Voeding Hoge doses vitamine A, provitamine A
(bètacaroteen), vitamine B3 (niacine), vitamine D en
vitamine E verhogen mogelijk het risico op kanker bij
FA-patiënten. Teveel ijzer en vitamine C verergeren
ijzerstapeling. FA-patiënten kunnen beter geen
vitaminepillen slikken met deze stoffen. Zij hoeven deze
stoffen niet te vermijden in de normale voeding.
Supplementen en voedingsmiddelen als omega-3-vetzuren
(visolie), lijnzaad en groene thee zijn geassocieerd met
een verhoogd bloedingsrisico en kunnen FA-patiënten
beter niet nemen bij trombocytopenie en voorafgaand aan
operatieve ingrepen. Zowel de hoofdbehandelaar als de
huisarts kan de patiënt hierover voorlichten.
· · BloedingenVerwijs de patiënt bij bloedingen altijd naar
de behandelend hematoloog voor aanvullend onderzoek.
Medicijnen die de bloedplaatjesfunctie remmen,
10
Aandachtspunten voor de huisarts