18 / 23
Fanconi anemie
Bijlage 1
(vervolg)
16
Genotype-fenotypecorrelaties bij Fanconi anemie
(vervolg)
R
S
T
FANCR
(RAD51)
FANCS
(BRCA1)
FANCT
(UBE2T)
15q15.1
17q21
1q32.1
AD
AR
AR
+
+
+
Type
Gen
Chromosoom Overerving Congenitale
afwijkingen
Beenmerg-
falen
AML
Hersentumoren en
Wilmstumoren
Afkortingen:
AD
: autosomaal dominant
AML
: acute myeloïde leukemie
AR
: autosomaal recessief
XR
: X-chromosomaal recessief