16 / 19
Klinefeltersyndroom
1.
Abramsky L, et al. What parents are told after prenatal diagnosis of a sex chromosome abnormality: interview and questionnaire
study. BMJ
2001;322:463-466
.
2.
Aksglaede L, Juul A. Testicular function and fertility in men with Klinefelter syndrome: a review. Eur J Endocrinol 2013;168:R67-R76.
3.
Bourke E, et al. Klinefelter syndrome: a general practice perspective. Austr Fam Phys 2014;43:38-41.
4.
Dabaja A, et al. Microdissection testicular sperm extraction: an update. Asian J Androl 2013;15:35–39.
5.
Fullerton G, et al. Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Hum Reprod 2010;25:588–597.
6.
Giltay J, et al. Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects. Expert Rev Mol Diagn 2010;10:765–776.
7.
Greco E, et al. Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome. Hum Reprod 2013;28:1155–1160.
8.
Hasle H, et al. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Br J Cancer 1995;71:416-420.
9.
Hendriks S.
Generieke zorgthema Huisartsgeneeskundige zorg. 2014.
10. Kooijman H. EXtra XY: leven met Klinefeltersyndroom. Uitgeverij Thoeris, Amsterdam (2006).
11. Nagel H, et al. Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland, 1991-2000: aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd 2004;148:1538-1543.
12. Nederlandse Klinefelter Vereniging en Het OndersteuningsBureau. Onderzoeksrapport ‘Goud in Handen: Ontwikkeling
kwaliteitscriteria voor mannen met het Klinefelter Syndroom vanuit patiëntenperspectief’ (2011).
13. Nieschlag E, et al. Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated. Dtsch Arztebl
Int 2013;110:347–353.
14. Pacenza N, et al. Clinical presentation of Klinefelter’s syndrome: differences according to age. Int J Endocrin 2012;2012:324835.
15. Stagi S, et al. Bone status in genetic syndromes: a review. Horm 2015;14:19-31.
16. Swerdlow A, et al. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter Syndrome: a cohort study. J Natl Cancer Inst
2005;97:1204-1210.
17. De Ronde P, et al. Klinefelter syndroom: Leidraad voor diagnostiek en behandeling (concept). 2016.
18. Vajda I
. Visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen. 2015 .19. Wikström A, Dunkel L. Klinefelter syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011;25:239-250.
Literatuurlijst
14