Previous Page  9 / 19 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 9 / 19 Next Page
Page Background

Klinefeltersyndroom

7

de gangbare dagdosis van 2-3 dd 80 mg doorgaans aan

de lage kant.

-- Algemeen:

·

·

Huidafwijkingen

Een vette huid en acne zijn meestal

van voorbijgaande aard.

·

·

Gynaecomastie

Reeds aanwezige gynaecomastie

wordt door testosteronbehandeling niet verholpen en

kan juist verergeren.

·

·

Polycythemie

De hematocriet (Ht) neemt meestal

toe, met name na injecties. Waarschijnlijk is dit een

gevolg van de hoge piekspiegels kort na toediening. In

combinatie met roken kan dit leiden tot polycythemie.

Bij een Ht > 0,52 is dosisreductie noodzakelijk. De

behandelend arts raadt roken af en controleert de

Ht voor start van de testosteronsuppletie, 3, 6 en 12

maanden na start van de behandeling en vervolgens

jaarlijks.

·

·

Toename libido

Toediening van testosteron leidt tot

een toename van de libido. Sommige jongens/mannen

en/of hun partners vinden het moeilijk om hiermee om

te gaan.

·

·

Verminderde fertiliteit

Testosteron onderdrukt de

productie van spermatozoa. Een aanzienlijk deel van

de mannen kiest er daarom voor om geen testosteron

te gebruiken. Voorafgaand aan (micro-)TESE moet

testosteronsuppletie gedurende 4-6 maanden

gestaakt worden.

·

·

Prostaatgroei

Meestal neemt het PSA toe door

een milde groei van het prostaatvolume. Op

oudere leeftijd kan een occult prostaatcarcinoom

door verhoging van de testosteronspiegel gaan

groeien. Er is nooit aangetoond dat toediening van

testosteron prostaatkanker veroorzaakt. Indien de

prostaat voor behandeling reeds vergroot is, kan

testosterontoediening leiden tot mictieklachten. Bij

mannen vanaf 45 jaar controleert de behandelend

arts voorafgaand aan de testosteronbehandeling

de prostaat (anamnese, palpatie en PSA-bepaling),

gevolgd door jaarlijkse controle.

·

·

Cholesterol

Testosterontoediening leidt tot een

milde verlaging van het HDL-cholesterol. Er is geen

hard bewijs dat testosterontoediening leidt tot een

toename van het risico op hart- en vaatziekten.

·

·

Puberteit

De behandelend arts is extra zorgvuldig

met testosterontoediening bij pubers. De

puberteitsontwikkeling en skeletrijping moeten geleidelijk

verlopen. Een te hoge testosterondosis kan leiden tot

vervroegde sluiting van de epifysairschijven met een te

kleine eindlengte als gevolg. Tijdens de behandeling houdt

de arts de puberteitsontwikkeling, groei, skeletrijping,

hormonale status en bijwerkingen van de medicatie

nauwkeurig bij en stemt de toedieningswijze en dosering

hierop af. De behandelend arts besteedt ook expliciet

aandacht aan klachten op psychologisch en seksueel

gebied en biedt hier zo nodig begeleiding voor.

·

·

Micropenis

Blijvende significante toename van de

penislengte kan worden bereikt met lokale testosteron- of

dihydrotestosteron-crème of intramusculaire testosteron-

depotinjecties gedurende drie maanden. De behandeling

start doorgaans op de leeftijd van zes maanden, bij

voorkeur voor het tweede levensjaar. Start van de

behandeling na de eerste levensjaren geeft geen toename

van de penislengte.

Erfelijkheid

·

·

Jongens en mannen met Klinefeltersyndroom hebben één

of meer extra X-chromosomen. In 80-90% van de gevallen

heeft de jongen/man een 47,XXY-karyotype. Bij de rest is er

sprake van een mozaïek-Klinefeltersyndroom (bijvoorbeeld

een combinatie van 46,XY/47,XXY) of, in zeldzame gevallen,

karyotypes met meer X-chromosomen (bijvoorbeeld

48,XXYY of 49,XXXXY).

·

·

Het extra X-chromosoom is ongeveer even vaak afkomstig

van de moeder als van de vader. Op verschillende

momenten tijdens de meiose en mitose kan er een extra

X-chromosoom bij komen. Alleen het voorkomen van

meiose-II-nondisjunctie in de eicel is gerelateerd aan een

hogere maternale leeftijd.

·

·

De wijze waarop de aanwezigheid van het extra

X-chromosoom leidt tot de syndromale kenmerken is

niet bekend. Mogelijk is er een relatie met onvolledige

inactivatie van het extra X-chromosoom: een aantal genen

op met name de korte arm (de zogenoemde pseudo-

autosomale regio) blijven actief, leidend tot een teveel aan

genetische signalen.

Jongens enmannenmet Klinefeltersyndroom

·

·

Fertiliteit

Bij 50-70% van de jongens met

Klinefeltersyndroom is er aan het begin van de puberteit

nog voldoende spermatogenese. Op volwassen leeftijd

heeft 90% azoöspermie. De rest van de mannen heeft

oligospermie, vooral mannen met een mozaïek-

Klinefeltersyndroom (een combinatie van 46,XY/47,XXY).

Infertiliteit kan een behoorlijke impact hebben op de

jongen/man met Klinefeltersyndroom, zijn partner en

zijn ouders.

·

·

Vruchtbaarheidsanalyse

De (huis)arts bespreekt

vruchtbaarheidsproblemen die inherent zijn aan de

diagnose Klinefeltersyndroom vanaf het moment dat de

jongen 12-13 jaar is. De arts doet dit in nauw overleg met de

jongen en zijn ouders. Bij voldoende seksuele rijping, vanaf

E

rfelijkheidSVOORLICHTING

en fertiliteit