9 / 19
Klinefeltersyndroom
7
de gangbare dagdosis van 2-3 dd 80 mg doorgaans aan
de lage kant.
-- Algemeen:
·
·
Huidafwijkingen
Een vette huid en acne zijn meestal
van voorbijgaande aard.
·
·
Gynaecomastie
Reeds aanwezige gynaecomastie
wordt door testosteronbehandeling niet verholpen en
kan juist verergeren.
·
·
Polycythemie
De hematocriet (Ht) neemt meestal
toe, met name na injecties. Waarschijnlijk is dit een
gevolg van de hoge piekspiegels kort na toediening. In
combinatie met roken kan dit leiden tot polycythemie.
Bij een Ht > 0,52 is dosisreductie noodzakelijk. De
behandelend arts raadt roken af en controleert de
Ht voor start van de testosteronsuppletie, 3, 6 en 12
maanden na start van de behandeling en vervolgens
jaarlijks.
·
·
Toename libido
Toediening van testosteron leidt tot
een toename van de libido. Sommige jongens/mannen
en/of hun partners vinden het moeilijk om hiermee om
te gaan.
·
·
Verminderde fertiliteit
Testosteron onderdrukt de
productie van spermatozoa. Een aanzienlijk deel van
de mannen kiest er daarom voor om geen testosteron
te gebruiken. Voorafgaand aan (micro-)TESE moet
testosteronsuppletie gedurende 4-6 maanden
gestaakt worden.
·
·
Prostaatgroei
Meestal neemt het PSA toe door
een milde groei van het prostaatvolume. Op
oudere leeftijd kan een occult prostaatcarcinoom
door verhoging van de testosteronspiegel gaan
groeien. Er is nooit aangetoond dat toediening van
testosteron prostaatkanker veroorzaakt. Indien de
prostaat voor behandeling reeds vergroot is, kan
testosterontoediening leiden tot mictieklachten. Bij
mannen vanaf 45 jaar controleert de behandelend
arts voorafgaand aan de testosteronbehandeling
de prostaat (anamnese, palpatie en PSA-bepaling),
gevolgd door jaarlijkse controle.
·
·
Cholesterol
Testosterontoediening leidt tot een
milde verlaging van het HDL-cholesterol. Er is geen
hard bewijs dat testosterontoediening leidt tot een
toename van het risico op hart- en vaatziekten.
·
·
Puberteit
De behandelend arts is extra zorgvuldig
met testosterontoediening bij pubers. De
puberteitsontwikkeling en skeletrijping moeten geleidelijk
verlopen. Een te hoge testosterondosis kan leiden tot
vervroegde sluiting van de epifysairschijven met een te
kleine eindlengte als gevolg. Tijdens de behandeling houdt
de arts de puberteitsontwikkeling, groei, skeletrijping,
hormonale status en bijwerkingen van de medicatie
nauwkeurig bij en stemt de toedieningswijze en dosering
hierop af. De behandelend arts besteedt ook expliciet
aandacht aan klachten op psychologisch en seksueel
gebied en biedt hier zo nodig begeleiding voor.
·
·
Micropenis
Blijvende significante toename van de
penislengte kan worden bereikt met lokale testosteron- of
dihydrotestosteron-crème of intramusculaire testosteron-
depotinjecties gedurende drie maanden. De behandeling
start doorgaans op de leeftijd van zes maanden, bij
voorkeur voor het tweede levensjaar. Start van de
behandeling na de eerste levensjaren geeft geen toename
van de penislengte.
Erfelijkheid
·
·
Jongens en mannen met Klinefeltersyndroom hebben één
of meer extra X-chromosomen. In 80-90% van de gevallen
heeft de jongen/man een 47,XXY-karyotype. Bij de rest is er
sprake van een mozaïek-Klinefeltersyndroom (bijvoorbeeld
een combinatie van 46,XY/47,XXY) of, in zeldzame gevallen,
karyotypes met meer X-chromosomen (bijvoorbeeld
48,XXYY of 49,XXXXY).
·
·
Het extra X-chromosoom is ongeveer even vaak afkomstig
van de moeder als van de vader. Op verschillende
momenten tijdens de meiose en mitose kan er een extra
X-chromosoom bij komen. Alleen het voorkomen van
meiose-II-nondisjunctie in de eicel is gerelateerd aan een
hogere maternale leeftijd.
·
·
De wijze waarop de aanwezigheid van het extra
X-chromosoom leidt tot de syndromale kenmerken is
niet bekend. Mogelijk is er een relatie met onvolledige
inactivatie van het extra X-chromosoom: een aantal genen
op met name de korte arm (de zogenoemde pseudo-
autosomale regio) blijven actief, leidend tot een teveel aan
genetische signalen.
Jongens enmannenmet Klinefeltersyndroom
·
·
Fertiliteit
Bij 50-70% van de jongens met
Klinefeltersyndroom is er aan het begin van de puberteit
nog voldoende spermatogenese. Op volwassen leeftijd
heeft 90% azoöspermie. De rest van de mannen heeft
oligospermie, vooral mannen met een mozaïek-
Klinefeltersyndroom (een combinatie van 46,XY/47,XXY).
Infertiliteit kan een behoorlijke impact hebben op de
jongen/man met Klinefeltersyndroom, zijn partner en
zijn ouders.
·
·
Vruchtbaarheidsanalyse
De (huis)arts bespreekt
vruchtbaarheidsproblemen die inherent zijn aan de
diagnose Klinefeltersyndroom vanaf het moment dat de
jongen 12-13 jaar is. De arts doet dit in nauw overleg met de
jongen en zijn ouders. Bij voldoende seksuele rijping, vanaf
E
rfelijkheidSVOORLICHTING
en fertiliteit