Huisartsenbrochure Klinefeltersyndroom

11 / 19

Klinefeltersyndroom
9
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder
andere de huisartsenpost) via het beschikbare dossier
bekend kunnen zijn met de patiënt en vooral met de
speciale kenmerken en omstandigheden (zie Specifieke
aandachtspunten).
· · Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de
aandoening op andere klachten of behandelingen (zie
Specifieke aandachtspunten). Overleg bij twijfel met de
hoofdbehandelaar.
· · Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de
patiënt daarop (zie Specifieke aandachtspunten).
· · Verwijs door naar de juiste hulpverleners bij complicaties,
bij voorkeur na afstemming met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts.
Specifieke aandachtspunten
· · Aangeboren afwijkingen Wanneer de diagnose
Klinefeltersyndroom prenataal is gesteld, onderzoekt de
kinderarts de jongen binnen enkele dagen na de geboorte
om eventuele aangeboren afwijkingen op te sporen.
· · Puberteit Vanaf de leeftijd van 8 à 9 jaar verricht de
huisarts of kinderarts jaarlijks lichamelijk onderzoek. Zo
kan de arts de jongen en zijn ouders geleidelijk informeren
over de groei en de aanvang en progressie van de puberteit.
Regelmatig uitgevoerde bepalingen van LH, FSH en
testosteron rondom de puberteit worden niet aanbevolen.
Bij uitblijven van symptomen van hypogonadisme of
uitblijven van de puberteit is er geen indicatie voor
testosteronsuppletie. De uitslagen van gonadotrofinen- en
testosteronbepalingen hebben geen voorspellende waarde
voor de aanwezigheid van spermatozoa in ejaculaat of een
testisbiopt.
· · Gynaecomastie De kinderarts of huisarts controleert
de jongen in de puberteit en op jongvolwassen
leeftijd regelmatig op gynaecomastie (anamnese
en lichamelijk onderzoek). Gynaecomastie voor de
puberteitsleeftijd is zeer ongebruikelijk en altijd reden
voor aanvullend onderzoek. Onderscheid gynaecomastie
van pseudogynaecomastie of lipomastie (een teveel
aan onderhuids vetweefsel dat vaak bij mannen met
overgewicht wordt gezien). Laat bij twijfel een echo maken.
Mannen met gynaecomastie kunnen borstkanker
krijgen. Adviseer borstzelfonderzoek bij mannen
met lang bestaande, onbehandelde gynaecomastie.
Screeningsonderzoeken zijn niet zinvol vanwege het
lage absolute risico op borstkanker (< 2%). Verwijs
laagdrempelig naar de mammapoli voor aanvullend
onderzoek bij afwijkingen die op borstkanker kunnen
wijzen.
Bij pijnlijke of cosmetisch hinderlijke gynaecomastie kan
de (huis)arts tamoxifen (1 dd 20 mg) voorschrijven. Dit is
alleen effectief als de gynaecomastie minder dan een jaar
bestaat en het klierweefsel nog niet gefibroseerd is. Helaas
keert de gynaecomastie in veel gevallen weer terug na het
staken van de tamoxifen. Bij persisterende klachten kan
de (huis)arts de jongen/man verwijzen naar een plastisch
chirurg.
· · Cardiovasculair risicomanagement Vanwege het
verhoogde risico op metabool syndroom is strikte
regulering van de risicofactoren voor hart- en
vaatziekten conform de
van belang. Laat jaarlijks het HbA1C-
gehalte van de jongen/man controleren. Adviseer de
jongen/man om voldoende te bewegen en niet te roken, om
het risico op hart- en vaatziekten te verlagen.
· · Veneuze ulcera Behandel ulcera laagdrempelig, zeker
vanwege het verhoogde risico op trombo-embolische
complicaties (zie .
Adviseer de jongen/man om voldoende te bewegen en niet
te roken, om het risico op ulcera te verlagen.
· · Osteoporose Osteopenie of osteoporose is een indicatie
voor testosteronsuppletie. Geef daarnaast leefstijladviezen
conform de . Indien
de man niet behandeld wordt met testosteron, laat dan
elke 5 jaar de botmineraaldichtheid (BMD) controleren
met een DXA-scan. Schrijf bisfosfonaten voor bij een
verlaagde BMD. Bij mannen met een verlaagde BMD
wordt een controlemeting met DXA-scan geadviseerd
na 3-5 jaar testosteronbehandeling. Bij een normale
of genormaliseerde BMD hoeft de arts de BMD niet te
controleren wanneer de man testosteron trouw gebruikt.
· · Cryptorchisme Bij niet-ingedaalde testes verwijst
de kinderarts of huisarts de jongen door naar de
(kinder)uroloog.
· · Kleine testes Wanneer een man veel last ervaart van
kleine testes, kan hij testesimplantaten overwegen. Verwijs
hem hiervoor naar een androloog of plastisch chirurg.
· · Extragonadale kiemceltumoren Onverklaarde
luchtwegklachten bij jonge mannen met
Klinefeltersyndroom (10-35 jaar) kunnen veroorzaakt
worden door een mediastinale kiemceltumor. Verricht
laagdrempelig aanvullend onderzoek, waaronder een
X-thorax.