Previous Page  11 / 19 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 11 / 19 Next Page
Page Background

Klinefeltersyndroom

9

·

·

Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de

hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige

behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de

HASP-Richtlijn .

·

·

Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent

voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de

hoofdbehandelaar/regievoerend arts.

·

·

Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder

andere de huisartsenpost) via het beschikbare dossier

bekend kunnen zijn met de patiënt en vooral met de

speciale kenmerken en omstandigheden (zie

Specifieke

aandachtspunten

).

·

·

Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of

problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,

tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/

regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten

en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met

hoofdbehandelaar/regievoerend arts.

·

·

Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de

aandoening op andere klachten of behandelingen (zie

Specifieke aandachtspunten

). Overleg bij twijfel met de

hoofdbehandelaar.

·

·

Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de

patiënt daarop (zie

Specifieke aandachtspunten

).

·

·

Verwijs door naar de juiste hulpverleners bij complicaties,

bij voorkeur na afstemming met de hoofdbehandelaar/

regievoerend arts.

Specifieke aandachtspunten

·

·

Aangeboren afwijkingen

Wanneer de diagnose

Klinefeltersyndroom prenataal is gesteld, onderzoekt de

kinderarts de jongen binnen enkele dagen na de geboorte

om eventuele aangeboren afwijkingen op te sporen.

·

·

Puberteit

Vanaf de leeftijd van 8 à 9 jaar verricht de

huisarts of kinderarts jaarlijks lichamelijk onderzoek. Zo

kan de arts de jongen en zijn ouders geleidelijk informeren

over de groei en de aanvang en progressie van de puberteit.

Regelmatig uitgevoerde bepalingen van LH, FSH en

testosteron rondom de puberteit worden niet aanbevolen.

Bij uitblijven van symptomen van hypogonadisme of

uitblijven van de puberteit is er geen indicatie voor

testosteronsuppletie. De uitslagen van gonadotrofinen- en

testosteronbepalingen hebben geen voorspellende waarde

voor de aanwezigheid van spermatozoa in ejaculaat of een

testisbiopt.

·

·

Gynaecomastie

De kinderarts of huisarts controleert

de jongen in de puberteit en op jongvolwassen

leeftijd regelmatig op gynaecomastie (anamnese

en lichamelijk onderzoek). Gynaecomastie voor de

puberteitsleeftijd is zeer ongebruikelijk en altijd reden

voor aanvullend onderzoek. Onderscheid gynaecomastie

van pseudogynaecomastie of lipomastie (een teveel

aan onderhuids vetweefsel dat vaak bij mannen met

overgewicht wordt gezien). Laat bij twijfel een echo maken.

Mannen met gynaecomastie kunnen borstkanker

krijgen. Adviseer borstzelfonderzoek bij mannen

met lang bestaande, onbehandelde gynaecomastie.

Screeningsonderzoeken zijn niet zinvol vanwege het

lage absolute risico op borstkanker (< 2%). Verwijs

laagdrempelig naar de mammapoli voor aanvullend

onderzoek bij afwijkingen die op borstkanker kunnen

wijzen.

Bij pijnlijke of cosmetisch hinderlijke gynaecomastie kan

de (huis)arts tamoxifen (1 dd 20 mg) voorschrijven. Dit is

alleen effectief als de gynaecomastie minder dan een jaar

bestaat en het klierweefsel nog niet gefibroseerd is. Helaas

keert de gynaecomastie in veel gevallen weer terug na het

staken van de tamoxifen. Bij persisterende klachten kan

de (huis)arts de jongen/man verwijzen naar een plastisch

chirurg.

·

·

Cardiovasculair risicomanagement

Vanwege het

verhoogde risico op metabool syndroom is strikte

regulering van de risicofactoren voor hart- en

vaatziekten conform de

NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement

van belang. Laat jaarlijks het HbA1C-

gehalte van de jongen/man controleren. Adviseer de

jongen/man om voldoende te bewegen en niet te roken, om

het risico op hart- en vaatziekten te verlagen.

·

·

Veneuze ulcera

Behandel ulcera laagdrempelig, zeker

vanwege het verhoogde risico op trombo-embolische

complicaties (zie

NHG-Standaard Ulcus cruris venosum )

.

Adviseer de jongen/man om voldoende te bewegen en niet

te roken, om het risico op ulcera te verlagen.

·

·

Osteoporose

Osteopenie of osteoporose is een indicatie

voor testosteronsuppletie. Geef daarnaast leefstijladviezen

conform de

NHG-Standaard Fractuurpreventie

. Indien

de man niet behandeld wordt met testosteron, laat dan

elke 5 jaar de botmineraaldichtheid (BMD) controleren

met een DXA-scan. Schrijf bisfosfonaten voor bij een

verlaagde BMD. Bij mannen met een verlaagde BMD

wordt een controlemeting met DXA-scan geadviseerd

na 3-5 jaar testosteronbehandeling. Bij een normale

of genormaliseerde BMD hoeft de arts de BMD niet te

controleren wanneer de man testosteron trouw gebruikt.

·

·

Cryptorchisme

Bij niet-ingedaalde testes verwijst

de kinderarts of huisarts de jongen door naar de

(kinder)uroloog.

·

·

Kleine testes

Wanneer een man veel last ervaart van

kleine testes, kan hij testesimplantaten overwegen. Verwijs

hem hiervoor naar een androloog of plastisch chirurg.

·

·

Extragonadale kiemceltumoren

Onverklaarde

luchtwegklachten bij jonge mannen met

Klinefeltersyndroom (10-35 jaar) kunnen veroorzaakt

worden door een mediastinale kiemceltumor. Verricht

laagdrempelig aanvullend onderzoek, waaronder een

X-thorax.