10 / 19
Klinefeltersyndroom
8
Tannerstadium 3 en bij vertrouwdheid met masturbatie
kan de jongen een semenanalyse laten doen. Dit gebeurt
bij voorkeur onder zorgvuldige begeleiding van een in
andrologie gespecialiseerde uroloog in een centrum
waar semencryopreservatie mogelijk is en TESE bij
Klinefeltersyndroomwordt uitgevoerd (AMC, Radboudumc
en Erasmus MC). Bij een azoöspermie begeleidt de uroloog
de jongen en zijn ouders bij de overwegingen om een
microdissectie-TESE (micro-TESE) te verrichten, preventief
op jongvolwassen leeftijd of op volwassen leeftijd bij een
actuele kinderwens.
·
·
Micro-TESE
Testiculaire spermatozoa kunnen preventief
worden gecryopreserveerd om in de toekomst gebruikt
te worden voor geassisteerde voortplanting met
intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Bij micro-
TESE zoekt de uroloog via microchirurgie gericht naar
tubuli semeniferi met actieve spermatogenese. Dit leidt
tot minder schade aan de testes dan bij reguliere TESE.
Jongens/mannen moeten ten minste 4-6 maanden voor de
TESE-procedure stoppen met testosteronsuppletie, omdat
testosteron de productie van spermatozoa onderdrukt.
·
·
Kinderwens
Met micro-TESE/ICSI krijgt 20% van de
mannen met Klinefeltersyndroom een genetisch eigen
kind. Andere opties zijn spermadonatie (kunstmatige
inseminatie van een donor, KID) en adoptie.
·
·
Chromosoomafwijkingen bij het kind
Het risico op een
kind met een geslachtschromosomale of autosomale
chromosoomafwijking na micro-TESE/ICSI is licht
verhoogd. Klinefeltersyndroomwordt in 5% overgedragen
op het nageslacht.
·
·
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
Vanwege
het verhoogde risico op chromosoomafwijkingen
bij het kind bieden artsen PGD aan. Met een IVF-
procedure worden embryo’s verkregen. Vóór plaatsing
van de embryo’s worden enkele cellen van een embryo
afgenomen en onderzocht op chromosoomafwijkingen.
De gynaecoloog plaatst één of twee niet-aangedane
embryo’s in de baarmoeder. Wanneer aanstaande ouders
PGD overwegen, kan de (huis)arts hen verwijzen naar een
klinisch geneticus voor een voorlichtings-/adviesgesprek
(zie
Consultatie en verwijzing).
·
·
Testosteron na micro-TESE
Na micro-TESE kan tijdelijk
een verlaagde testosteronproductie ontstaan, waarvoor
de jongen/man extra testosteron nodig kan hebben. De
behandelend arts (meestal de endocrinoloog of androloog)
controleert het testosterongehalte dan ook iedere 6
maanden in de periode na micro-TESE. Bij 95% van de
mannen is het testosterongehalte binnen 12-18 maanden
weer op het niveau van voor de micro-TESE.
Ouders van een zoonmet Klinefeltersyndroom
·
·
Herhalingskans
De kans dat een volgende zoon ook
Klinefeltersyndroom heeft is kleiner dan 1%.
·
·
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek
met een vlokkentest (11 weken zwangerschap) of
vruchtwaterpunctie (16-18 weken zwangerschap) is
mogelijk. Een klinisch geneticus en/of gynaecoloog kan
de aanstaande ouders voorlichting, advies en begeleiding
geven.
·
·
Zwangerschapsafbreking
Wanneer artsen de diagnose
Klinefeltersyndroom prenataal stellen, kiezen sommige
aanstaande ouders voor zwangerschapsafbreking. Een
klinisch geneticus en/of gynaecoloog kan hen helpen een
weloverwogen keuze te maken. Aanstaande ouders kunnen
ook contact opnemen met de Nederlandse Klinefelter
Vereniging (zie
Consultatie en verwijzing ).
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met
zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren
die ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met
Klinefeltersyndroom.
9,18
·
·
Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de
diagnose bekend is.
·
·
Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
·
·
Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
·
·
Vraag na welke afspraken met de patiënt gemaakt zijn
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
·
·
Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
·
·
Vraag actief na bij de patiënt wie de hoofdbehandelaar is in
het ziekenhuis.
18
·
·
Pas indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen de
contactgegevens in het huisartsinformatiesysteem aan.
Vraag naar eventuele veranderingen in de afspraken met
betrekking tot de taakverdeling.
·
·
Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.
18
A
andachtspunten voor de huisarts