Huisartsenbrochure Klinefeltersyndroom

8 / 19

Klinefeltersyndroom 6
Algemeen
· · Doel van behandeling en begeleiding Klinefelter-
syndroom kan niet genezen worden. Bij de behandeling
en begeleiding staat de kwaliteit van leven centraal.
Kwaliteit-van-leven-vragenlijsten kunnen hierbij een
handig hulpmiddel zijn.
· · Multidisciplinaire samenwerking De (kinder-)
endocrinoloog is meestal hoofdbehandelaar. Andere
medisch specialisten die de rol van behandelend arts
kunnen hebben, zijn de uroloog, androloog, kinderarts,
klinisch geneticus, fertiliteitsarts en plastisch chirurg.
Wanneer de jongen/man ervoor kiest om zich niet
te laten begeleiden/behandelen door een medisch
specialist, is de huisarts de aangewezen persoon om de
zorg te coördineren. Verwijzing naar paramedici, zoals
logopedie, fysiotherapie en ergotherapie, kan nodig
zijn. Ook een praktijkondersteuner GGZ, psycholoog,
psychiater, maatschappelijk werker en/of seksuoloog
kunnen de jongen/man en zijn naasten begeleiden. In
het algemeen hebben zorgverleners weinig ervaring
met het Klinefeltersyndroom. Een aantal zorgverleners
in Nederland heeft zich hierin gespecialiseerd (zie
.
Testosteron
· · IndicatieDe jongen/man (en/of zijn ouders) beslist
zelf of hij wel of geen behandeling wil starten en of
hij deze door wil zetten. Het beste tijdstip ommet
testosteronbehandeling te starten staat ter discussie en
wordt vooralsnog individueel bepaald. Bij de beslissing
om al dan niet te starten met testosteron spelen een
aantal factoren mee:
-- klachten passend bij hypogonadisme;
-- te lage of onvoldoende stijging van de plasma-
testosteronspiegel;
-- onvoldoende voortgang van de puberteitsontwikkeling;
-- grote verwachte eindlengte of weinig vorderende
skeletleeftijd;
-- osteoporose of osteopenie;
-- gynaecomastie;
-- verhoogde LH-waarden.
· · VoorlichtingBij de start van de testosteronbehandeling
bespreekt de behandelend arts (meestal de (kinder-)
endocrinoloog, soms de huisarts) de volgende zaken:
-- Het wordt aanbevolen met de halve dagdosering te
starten.
-- De seksuele impulsen kunnen toenemen.
-- De negatieve effecten van testosteronbehandeling
op de spermatogenese en resultaten bij (micro-)
TESE (testiculaire sperma-extractie) en de noodzaak
van het staken van de behandeling gedurende
minimaal 4-6 maanden voorafgaand aan (micro-)
TESE. De jongen/man met Klinefeltersyndroom kan
kiezen voor fertiliteitspreservatie voor de start van de
testosteronbehandeling (zie
).
-- Roken verhoogt het risico op polycythemie (zie
Bijwerkingen/nadelen).
-- Gynaecomastie kan ontstaan of verergeren. In de eerste
maanden na de start van de behandeling controleert de
behandelend arts de jongen/man hier regelmatig op.
· · BegeleidingBehandeling met testosteron vraagt om een
goede begeleiding. De behandelend arts en de jongen/
man gaan samen op zoek naar de optimale dosering en
toedieningsvorm. De jongen/man dient zich te realiseren
dat het eerste jaar een zoektocht kan zijn. Regelmatige
controles en het bijhouden van een dagboek kunnen hierbij
horen. Idealiter biedt de arts de jongen/man in het eerste
jaar psychosociale begeleiding aan.
· · Effect Testosteron heeft een positief effect op:
-- mannelijke haargroei;
-- vermoeidheid;
-- libido;
-- stemming;
-- concentratie;
-- spierkracht;
-- centrale/viscerale adipositas en insulinegevoeligheid;
-- botdensiteit en daarmee het fractuurrisico;
-- veneuze ulcera.
Hoewel testosteron de gezondheid en kwaliteit van leven
zeker kan verbeteren, blijven deze gemiddeld slechter dan
die van mannen zonder Klinefeltersyndroom.
· · Toedieningsvormen Testosteron kan worden gebruikt
in de vorm van intramusculaire depotinjecties, gels of
capsules.
· · Bijwerkingen/nadelen
--InjectiesInjecties kunnen pijnlijk zijn. Sommige injecties
wordt eens in de 2-3 weken gegeven en geven sterke
schommelingen in de testosteronspiegel, die de jongen/
man als hinderlijk kan ervaren. Andere middelen
hebben een veel gelijkmatiger farmacokinetisch profiel
en worden één keer per 2-3 maanden toegediend.
Zorgverzekeraars in Nederland vergoeden dit laatste
middel slechts gedeeltelijk. De kosten (ongeveer 100 euro
per injectie) vormen voor veel mannen een obstakel.
--GelTestosterongel geeft bij 5% van de gebruikers
huidirritatie. Het op de huid achtergebleven testosteron
is bij intensief lichamelijk contact overdraagbaar
op anderen en daardoor in potentie schadelijk voor
vrouwen en kinderen. De geur van de gel en een
zichtbaar of voelbaar residu op de huid zijn voor
sommige jongens/mannen een bezwaar voor gebruik.
--CapsulesOraal toegediend testosteron heeft een matige
biologische beschikbaarheid. De plasmaspiegels zijn met
B eleid