9 / 17
Pachydermoperiostose
-- Voordelen: heeft vooral een gunstige invloed op
verhoogde alertheid, slapeloosheid, pijn, strak
kokergevoel rondom de botten, plasproblemen en
overmatige erecties. Vermindert de dikke en geplooide
huid van het voorhoofd en gelaat.
-- Nadelen: potentieel orthostatische klachten door een
te lage bloeddruk. Kans op een intra-operatief floppy
iris-syndroom (IFIS) bij een cataractextractie. Onder
invloed van doxazosine kan de iris verslappen. Meld
bij verwijzing naar een oogarts dat de patiënt deze
medicatie gebruikt. Niet combineren met een
β
-blokker
vanwege het risico op hypotensie.
·
·
NSAID’s
bijvoorbeeld meloxicam 15 mg per os om de
2 tot 3 dagen.
-- Werkingsmechanisme: remmen van de prostaglandine-
synthese.
-- Voordelen: de meeste medische handboeken
vermelden NSAID’s als standaardbehandeling voor
pachydermoperiostose. Inderdaad geven ze bij sommige
patiënten verlichting van de pijn, maar niet bij iedereen.
De oorzaak hiervan is niet duidelijk.
-- Nadelen: verergeren van de tendens tot het ontwikkelen
van een maag- en darmzweer bij deze patiënten. Als de
patiënt een NSAID gebruikt, dan is het belangrijk dat
de (huis)arts hierbij een maagbeschermer voorschrijft,
bijvoorbeeld omeprazol 20 mg/dag. Sommige van deze
patiënten krijgen psychische klachten (verergering van
hyperalerte symptomen) bij gebruik van NSAID’s.
·
·
Bisfosfonaten
bijvoorbeeld risodreninezuur 35 mg per os,
1x per week, gedurende 4 maanden.
-- Werkingsmechanisme: deze medicatie vermindert de
botomzetting, terwijl de activiteit van osteoblasten en
de botmineralisatie behouden blijft.
-- Voordelen: effectieve behandeling van de osteoporose
van pachydermoperiostose.
-- Nadelen: kan bij sommige patiënten een exacerbatie van
de pachydermoperiostose veroorzaken.
In de literatuur wordt naast bovengenoemde middelen ook
andere medicatie aanbevolen. De ervaring is echter dat deze
medicatie niet effectief is of te ernstige bijwerkingen heeft,
zoals prednison, colchicine,
14
isotretinoine en tamoxifen.
Niet medicamenteuze behandeling
·
·
Zonnebank
De warmte kan de pijn verlichten. Te grote
hitte kan de pijn verergeren. Het is belangrijk dat de
patiënt zich bij gebruik van de zonnebank insmeert met
een zonnebrandcrème met een UV-beschermfactor die
past bij het huidtype.
·
·
Fitness en sport
kunnen verlichting geven, zolang de
patiënt zich inspant op geleide van het eigen welbevinden.
Te zware inspanning verergert de pijn.
·
·
Transcutaneous Electrical Nerve Stimulation
(TENS)
Deze therapie lijkt te helpen tegen de rugpijn,
maar niet tegen andere pijnen veroorzaakt door
pachydermoperiostose. Er zijn geen bijwerkingen bekend.
·
·
Botulinetoxine of laserbehandeling
Deze bieden
een mogelijkheid voor cosmetische verbetering van de
toegenomen huidplooien in het gelaat.
·
·
Plastische chirurgie
Resectie van overmatige huidplooien
zou het aanzien van het gezicht kunnen verbeteren.
16
Ook gedeeltelijke correctie van de trommelstokvingers is
mogelijk.
In de literatuur wordt ook synovectomie aanbevolen. Hierbij
verwijdert de chirurg, meestal een orthopeed, het slijmvlies
dat de gewrichtsholte en de scheden rond de pezen bekleedt,
om de articulaire pijn te verlichten. De ervaring is echter dat
synovectomie ook kan leiden tot verergering van de klachten.
Deze behandeling wordt daarom niet aanbevolen.
Erfelijkheidsonderzoek
·
·
Diagnostiek bij familieleden
Pachydermoperiostose is
genetisch bepaald. Een nauwkeurige familieanamnese
is essentieel om overerving te constateren. Het verdient
aanbeveling om de patiënt naar een klinisch geneticus
te verwijzen voor een uitgebreid familieonderzoek (zie
Consultatie en verwijzing).
·
·
Zelfbeschikkingsrecht
Elke patiënt heeft
zelfbeschikkingsrecht. Daarom is de wens van de
betrokkene om zich wel of niet genetisch te laten
onderzoeken bepalend.
·
·
Informeren familieleden
Gezien de Nederlandse
privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten
niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren
over de gevonden mutatie. De patiënt kan alleen zelf
met behulp van door de klinisch geneticus opgestelde
familiebrieven zijn familieleden informeren.
Zwangerschap
·
·
Zwangerschap
Behalve een mogelijke toename van
pijnklachten in de tweede helft van de zwangerschap lijken
er geen extra risico’s verbonden aan een zwangerschap.
·
·
Medicatie
Bij een actuele kinderwens en bij een
zwangerschap is het verstandig als de (huis)arts beoordeelt
of de patiënte medicatie kan blijven gebruiken tijdens
de zwangerschap en eventueel tijdens het geven van
borstvoeding. Sommige medicatie kan een schadelijke
invloed hebben op het (ongeboren) kind. Voor de medicatie
die in aanmerking komt voor de behandeling van
7
E
rfelijkheidsvoorlichting
en zwangerschap