6 / 17
Pachydermoperiostose
S
ymptomen
Naast symptomen die in de literatuur staan beschreven,
worden hieronder ook klachten en symptomen vermeld die
wel door Nederlandse patiënten met pachydermoperiostose
zijn gemeld, maar niet zijn gepubliceerd. Niet gepubliceerde
symptomen staan aangegeven met een *. Onderstaande
symptomen zijn vermoedelijk allemaal het gevolg van
verhoogde prostaglandineconcentraties.
Algemeen
·
·
Variabele expressie
Symptomen komen vaak niet
allemaal, of in dezelfde mate, bij elke patiënt voor. Bij
vrouwen verlopen de klachten over het algemeen wat
milder.
·
·
Wisselend beloop
Naast periodes met veel pijn, kan het
ook voorkomen dat er een aantal weken weinig (pijn)
klachten zijn.
·
·
Luxerende factoren
zijn: koud en vochtig weer*, alcohol,
hitte*, koorts*, zware inspanning*, slaapgebrek*, vet eten*,
koolzuurhoudende dranken* en onvoldoende drinken*.
·
·
Chronische vermoeidheid*
Bijna alle patiënten hebben
hier last van.
Afwijkingen van de huid
·
·
Pachydermie met versterkte huidplooien
Verdikking van
de huid kan op de volgende plaatsen optreden:
-- voorhoofd;
-- gelaat (’Facies Leonina’);
-- handen en voeten, vooral handpalmen en voetzolen;
-- behaarde hoofd (cutis verticis gyrata, zeer zeldzaam).
De overige huid is normaal.
·
·
Trommelstokvingers
Bolvormige verdikking van de distale
falanx. Het teken van Schamroth is een diagnostisch
hulpmiddel voor het beoordelen van trommelstokvingers
(zie
Bijlage 1 ).
·
·
Gevoelige huid
De huid van het gelaat en de voeten voelt
alsof de huid licht verbrand is. Ook de huid van onderarmen
en onderbenen is gevoelig en geeft een ’strak kokergevoel’.
·
·
Ptosis
Door verdikking van de oogleden kan ptosis
ontstaan.
·
·
Hyperhidrosis
Overmatig transpireren, vooral van de
handpalmen en voetzolen. Dit is een zeer kenmerkende
klacht van pachydermoperiostose.
·
·
Hyperkeratose
Overmatige verhoorning van handpalmen
en voetzolen.
·
·
Overmatig talgproductie
Vooral in het gelaat, vaak
gepaard gaande met acne.
·
·
Seborroisch eczeem
·
·
Forse eeltvorming
op handpalmen en voetzolen.
·
·
Blaren*
Op handpalmen en voetzolen ontstaan makkelijk
blaren, maar ook tussen vingers en tenen (vooral bij warm
weer).
·
·
Spider naevi en erythema palmare
1
Afwijkingen van het bewegingsappraraat
·
·
Periostale reactie van lange beenderen
Röntgenfoto’s
tonen onregelmatige, subperiostale botnieuwvorming.
De tibia en fibula zijn als eerste aangedaan, daarna kan
het naar andere botten uitbreiden. Acroosteolyse (resorptie
van het botje van de vingertop) komt ook voor, vooral bij
patiënten met een
HPGD
-mutatie.
4
·
·
Artritis
is een veel voorkomende klacht en kan in alle
gewrichten voorkomen. Artritis in knieën, enkels en polsen
komt het meest voor.
·
·
Osteoporose
De cortex van het bot wordt weliswaar
dikker, maar het aantal trabecula (botbalkjes) in het
bot neemt af.
3
Dit veroorzaakt een verhoogde kans op
osteoporotische botbreuken.
·
·
Peesscheuren*
Bij een aantal patiënten komen pees-
scheuren voor. Een mogelijke verklaring hiervoor is dat
pezen degenereren onder invloed van prostaglandines.
12
·
·
Chronische pijn
Dit wordt veroorzaakt door de periostitis
en de artritis. Deze pijn vermindert bij licht bewegen,
maar neemt toe wanneer armen of benen stil liggen. Ook
zwaardere belasting verergert de pijn. Over de aangedane
botten bestaat drukpijn (’aanraakpijn’).
·
·
Waggelende gang*
Sommige patiënten geven aan
last te hebben van een waggelende gang, door stijve
kniegewrichten en benen.
·
·
Spieratrofie
Voornamelijk in bovenarmen en bovenbenen.
·
·
Restless legs*
Afwijkingen van het centrale zenuwstelstel
·
·
Hyperesthesie
De meeste patiënten geven aan
overgevoelig te zijn voor pijn, bijvoorbeeld voor een
naaldprik. Dit komt door gevoeligheid van zowel het
botvlies als de huid.
·
·
Verhoogde alertheid*
Sommige patiënten geven aan
voortdurend alert te zijn, gemakkelijk te schrikken van
onverwachte gebeurtenissen, snel woedend of angstig te
reageren en last te hebben van slapeloosheid.
·
·
Dol, dronken, duizelig gevoel in het hoofd*
Patiënten
beschrijven deze symptomen die optreden bij een toename
van de ziekteactiviteit. Soms is er neiging tot flauwvallen.
·
·
Fijne tremor en paresthesieën
in de vingertoppen.
Afwijkingen van de bloedsomloop
·
·
Open ductus Botalli
Veel patiënten met
pachydermoperiostose hebben na de geboorte nog een
open ductus Botalli.
·
·
Syndroom van Raynaud
Pijnlijke witte vingers bij kou.
·
·
Hartkloppingen*
Patiënten kunnen last hebben
van periodes met hartkloppingen door een snelle
hartfrequentie.
4