4 / 17
Pachydermoperiostose
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Prevalentie
Pachydermoperiostose is een zeer zeldzame
aandoening. Er zijn geen cijfers bekend over de prevalentie.
De Contactgroep Pachydermoperiostose bestaat uit tien
leden. Momenteel is er nog geen website; via een website
zouden meer patiënten zich kunnen aanmelden. De
kans dat een huisarts in zijn loopbaan een patiënt met
pachydermoperiostose zal zien is heel klein. Vanwege
het erfelijke karakter kan het vóórkomen dat een huisarts
meerdere patiënten met deze aandoening uit één familie in
de praktijk heeft.
·
·
Geslachtsverdeling
Pachydermoperiostose komt vooral voor
bij mannen (7-9:1).
8
Bij vrouwen zijn de klachten minder
ernstig. Dit verschil kan mogelijk worden verklaard door de
van nature lagere prostaglandinespiegels bij vrouwen.
·
·
Leeftijd
Pachydermoperiostose ontstaat in het eerste
levensjaar of rond de puberteit. Het duurt vaak enkele jaren
voordat de diagnose wordt gesteld, waarschijnlijk door de
zeldzaamheid van het syndroom.
Etiologie en erfelijkheid
·
·
Etiologie
Pachydermoperiostose lijkt te worden veroorzaakt
door een verhoogde concentratie van prostaglandines
in bloed en weefsels. Dit komt waarschijnlijk omdat
prostaglandines onvoldoende worden afgebroken door
mutaties in het
HPDG
- of het
SLCO2A1
-gen. Het
HPDG
-gen
2
Pachydermoperiostose
Pachydermoperiostose is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de trias:
·
·
trommelstokvingers;
·
·
ossificerende (botvormende) periostitis;
·
·
gewrichtsklachten.
Daarnaast kunnen patiënten nog vele andere symptomen hebben.
Pachydermoperiostose is de primaire (idiopathische) familiaire variant van hypertrofische osteoartropathie.
Er bestaat ook een verworven variant: secundaire hypertrofische osteoartropathie. Dit is meestal een
paraneoplastisch gevolg van een (occult) longcarcinoom.
Omdat de behandeling en prognose van deze varianten totaal verschillend zijn, is het van groot belang om
ze van elkaar te onderscheiden.
De minimale criteria waarop de diagnose pachydermoperiostose met zekerheid kan worden gesteld zijn de
combinatie van trommelstokvingers met het typische beeld van ossificerende periostitis op de röntgenfoto.
Verder zijn het tijdstip van ontstaan, eventueel familiair voorkomen en het ontbreken van een primaire ziekte
van belang omhet onderscheid te kunnenmakenmet de verworven variant.
De symptomen van pachydermoperiostose lijken te berusten op een abnormale toename van prostaglandines
in het bloed en weefsels van de patiënt, ten gevolge van een gestoorde afbraak. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt
door mutaties in het
HPDG
- en/of
SLCO2A1
-gen.
Er bestaat geen curatieve behandeling voor pachydermoperiostose. Therapie is gericht op het verlichten van de
klachten. De zorg voor patiëntenmet pachydermoperiostose is op dit moment nog niet georganiseerd. Er bestaan
geen gespecialiseerde behandelcentra of multidisciplinaire teams op dit gebied. De hoofdbehandelaar kan een
medisch specialist zijn, maar meestal wordt de patiënt na het stellen van de diagnose weer terugverwezen naar de
huisarts. Dat komt omdat er weinig algemeen geaccepteerde behandelopties zijn. Het begeleiden en behandelen
van deze patiënten is moeilijk door de vele klachten en de beperkte behandelingsmogelijkheden. Daarom is overleg
met de medisch adviseur van de Contactgroep Pachydermoperiostose aan te bevelen.