Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

13 / 27

Prader-Willi syndroom
11
· · Diagnostiek Meestal stelt een kinderarts in samenwerking
met een klinisch geneticus de diagnose.
· · Behandeling en begeleiding Behandeling en begeleiding
van patiënten met PWS vindt bij voorkeur plaats in een in
PWS gespecialiseerd centrum: een academisch ziekenhuis of
expertisecentrum. Daarnaast kunnen patiënten meestal ook
voor zorg terecht in een ziekenhuis in de eigen regio.
· · ErfelijkheidVoorlichting, advisering en onderzoek
vinden plaats in één van de klinische genetica centra in
de academische ziekenhuizen (voor adressen, zie
.
· · Expertisecentrum In mei 2015 heeft de minister van VWS
het PWS Expertisecentrum voor 5 jaar erkend. Dit betreft één
expertisecentrum op twee locaties:
-- Erasmus MC/Stichting Kind en Groei te Rotterdam
met expertise op het gebied van kinderen en
(jong)volwassenen met PWS.
-- Radboudumc te Nijmegen met expertise op het gebied
van kinderen en (jong)volwassenen met PWS.
De belangrijkste taken van een expertisecentrum voor
zeldzame aandoeningen zijn:
-- patiëntenzorg: diagnostiek, behandeling en nazorg;
-- wetenschappelijk onderzoek;
-- het ontwikkelen van richtlijnen en kwaliteitsstandaarden
(inclusief patiëntenversies);
-- voorlichting;
-- deskundigheidsbevordering.
Een expertisecentrum fungeert tevens als vraagbaak voor
professionals van buiten deze centra. Dit gebeurt in nauw
overleg met beide patiëntenorganisaties: Prader-Willi
Stichting en Prader-Willi Fonds.
De contactgegevens van het expertisecentrum zijn:
-- Kinderen en (jong)volwassenen Nijmegen
Radboudumc
e-mail: praderwilli@radboudumc.nl
-- Kinderen en jongvolwassenen Rotterdam
Stichting Kind en Groei
e-mail: praderwilli@kindengroei.nl
-- Volwassenen Rotterdam
Erasmus MC
e-mail: praderwilli@erasmusmc.nl
(klik op de link om naar de exacte
locatie op de website te gaan)
· · Stichting Kind en Groei is een landelijk kenniscentrum
op het gebied van groei en ontwikkeling bij kinderen.
Deze stichting heeft als doelstelling het bevorderen van
onderzoek naar oorzaken van groei- en ontwikkelings-
stoornissen bij kinderen, het evalueren van bestaande en
nieuwe behandelmethoden en het adviseren van patiënten
en artsen.
In Nederland wordt een grote groep kinderen met
Prader-Willi syndroom vanaf jonge leeftijd gevolgd door
het PWS-team van Stichting Kind en Groei/Erasmus MC
(Sophia Kinderziekenhuis). Het PWS-team coördineert en
verleent zorg voor bijna alle kinderen en jongvolwassenen
met PWS tot de leeftijd van 25 jaar. Door patiëntenzorg
met wetenschap te combineren wordt gestreefd naar een
verbetering in de zorg en kwaliteit van leven van mensen
met PWS.
Aanmelding van kinderen kan vanaf de geboorte via:
Stichting Kind en Groei
Postbus 23068
3001 KB Rotterdam
Telefoon: 010 225 15 33 / 06 13522391
E-mail: praderwilli@kindengroei.nl
Bij overlijden van een patiënt met PWS (<25 jaar) kan contact
worden opgenomen via 010 225 15 33 / 06 13522391 (kinderen
en jongvolwassenen < 25 jaar) en 06 18843010 (volwassenen).
· · Prader-Willi Stichting zet zich in voor informatie-
verstrekking, lotgenotencontact en belangbehartiging.
Prader-Willi Stichting brengt haar stem in bij overheden,
zorgverzekeraars, onderzoekers, ziekenhuizen,
zorgverleners en andere maatschappelijk organisaties.
· · Prader-Willi Fonds De doelen van het PWF zijn het werven
van fondsen en het bij elkaar brengen van vraag en aanbod
van kennis en onderzoek ter bevordering van de kwaliteit
van het leven van kinderen en volwassenen met PWS.
Er bestaat ook een besloten Facebookpagina voor
ouders/verzorgers van een persoon met PWS.
· · Digitaal ExpertisecentrumPWS ‘Huis van begrip’
Onlangs is er een digitaal expertisecentrum opgezet om
alle informatie te bundelen die van belang is voor mensen
met PWS, hun ouders en verzorgers, hun behandelaars
en begeleiders. Het motto daarbij is: relevant, zo
volledig mogelijk, betrouwbaar en actueel. Dit digitale
expertisecentrum is een samenwerkingsverband van:
-- Erasmus MC in Rotterdam
-- Radboudumc in Nijmegen
-- Stichting Kind en Groei (K&G)
-- Prader-Willi Stichting
-- Prader-Willi Fonds (PWF)
Erasmus MC, Radboudumc en K&G hebben zorg gedragen
voor alle medische en paramedische informatie in het
digitale expertisecentrum. De niet-medische zaken zijn een
gezamenlijke verantwoordelijkheid van alle vijf betrokken
partijen. De verantwoordelijkheid voor het ervaringsdeel
berust bij PWF in samenwerking met de Prader-Willi
Stichting.
CONSULTATIE EN VERWIJZING