Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

9 / 27

Prader-Willi syndroom
7
Geslachtshormoon
· · Botdichtheid Om de botdichtheid te optimaliseren
en osteoporose te voorkomen, is het belangrijk dat
patiënten met PWS gestimuleerd worden voldoende te
bewegen. Ook groeihormoon is van belang, vanwege
het gunstige effect op de ‘lean body mass’. Wanneer
de geslachtshormoonspiegels laag blijven, kan
geslachtshormoontherapie een optie zijn. Dit kan bij
meisjes vanaf 11 en bij jongens vanaf 14 jaar.3
· · Secundaire geslachtskenmerken Bij het achterblijven van
de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken
kan de kinderarts(-endocrinoloog) behandeling met
geslachtshormonen voorstellen (oestrogeen bij meisjes,
testosteron bij jongens).
Schildklierafwijkingen
· · Er vindt jaarlijks controle plaats van de schildklierfunctie.
Bij kinderen door de kinderendocrinoloog, bij volwassenen
door de internist of AVG. Vaak is er een relatief laag fT4
met normaal T3, waarvoor geen behandeling nodig is.
De behandeling van schildklierfunctiestoornissen is niet
anders dan bij de algemene bevolking (zie
).
Diabetes mellitus type 2
· · Vanaf 8 jaar controleert de kinderarts(-endocrinoloog)
jaarlijks de nuchtere glucose. De behandeling van diabetes
mellitus type 2 is niet anders dan in de algemene bevolking
(zie ).
Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen
· · De neuroloog of slaapexpert verricht laagdrempelig een
slaaponderzoek (polysomnografie) bij mensen met PWS.
In ieder geval voor aanvang van de groeihormoon-
behandeling. Dit in verband met het eventuele risico op
acute respiratoire problemen door hypertrofe tonsillen
als gevolg van groeihormoon. Tijdens bovenste
luchtweginfecties kan saturatiemonitoring zinvol zijn,
vooral bij jonge en/of obese patiënten. De KNO-arts
kan laagdrempelig in consult gevraagd worden om te
beoordelen of een adenotonsillectomie wenselijk is.16
Obstipatie
· · Voldoende bewegen en voldoende drinken zijn belangrijk
ter voorkoming van obstipatie en bij de behandeling ervan.
De behandeling van obstipatie is niet anders dan in de
algemene bevolking (zie ).
Cryptorchisme
· · De (kinder)uroloog kan behandeling met HCG overwegen.
Toediening van HCG resulteert bij de meeste jongens
in anatomisch lagere positie van de testis. In sommige
gevallen wordt een stabiele scrotale positie van de testes
bereikt. Bij een deel van de jongens is alsnog orchidopexie
nodig.4
Gewrichtsproblemen
· · Scoliose De kinderarts(-endocrinoloog) controleert op
scoliose met behulp van lichamelijk onderzoek aangevuld
met een X-wervelkolom. Wanneer er sprake is van een
scoliose van meer dan 15 graden of een snelle progressie
zal de patiënt naar een orthopeed worden verwezen.
Soms kan naast fysiotherapie een korset geïndiceerd
zijn. Bij ernstige scoliose kan de orthopedisch chirurg een
operatieve correctie overwegen.
· · Congenitale heupdysplasie In milde gevallen is er
spontane genezing. Als behandeling nodig is, worden de
benen in een spreidstand geplaatst, bijvoorbeeld met een
spreidbroek. Operatie is zelden nodig.
Tabel Groeihormooneffecten
-- lichaamssamenstelling (afname vetpercentage,
toename spiermassa);
-- lengtegroei;
-- grootte van handen en voeten;
-- hoofdomtrek;
-- botdichtheid (bij toename ‘lean body mass’);
-- verhouding HDL/LDL-cholesterol;
-- LDL-spiegels in het bloed;
-- psychische ontwikkeling;
-- motorische ontwikkeling;
-- cognitie (abstract denkvermogen en visuospatiële
vaardigheden).
- scoliose;
- tensie;
- glucose- en insulinespiegels;
- totaal cholesterol;
- HDL-cholesterol;
- slaapgerelateerde ademhalingsproblemen;
- gedragsproblemen.
Groeihormoon heeft gunstig effect op: Groeihormoon heeft geen invloed op: